听桑普尔，Moores癌症中心的医疗肿瘤科医生，其他人讨论患者和医疗保健提供者的价值CGP优惠。
什么是全面基因组图谱?
综合基因组图谱(CGP)是一种新一代测序(NGS)方法，它使用单一的分析方法来评估相关的癌症生物标志物，在指南和临床试验中建立，作为治疗指导。CGP允许实验室:
- 实现泛癌内容的全面覆盖
- 使用多重测定节省时间和样本
- 通过避免迭代测试来降低成本
- 对不同类型的样本进行测试，如组织或液体活检
- 满足今天和明天的肿瘤学社区的需求
1.在单一检测中检测多种生物标志物
基于ngs的CGP分析提供了跨多个基因的DNA或RNA的核苷酸水平分辨率，使得无需对特定突变的先验知识就能识别多种类型的基因组变异。其中许多变体包括与已批准和正在开发的多种肿瘤类型治疗相关的生物标志物:
- 单核苷酸变体（SNV）和插入或缺失（Indels）
- 基因融合和RNA剪接变异
- 拷贝数变体（CNV）
- 肿瘤突变负荷（TMB）
- 微卫星不稳定性(MSI)
2.巩固测试以节省时间和宝贵的样品
CGP将生物标志物检测整合到单个多重测定中，消除了对顺序测试的需求。通过单一测试，您可以评估最普遍的和罕见的生物标志物。通过一次性评估所有生物标志物，您可能会增加寻找积极生物标志物的机会。这可能提供更快的结果，限制珍贵活检样本的输入，并可能降低对重生的需求1-3。
3.确定可行的改变
CGP可以提供可操作的结果，帮助确定癌症患者更有效的治疗途径。当组织活检不可用时，液体活检的CGP可能提供有关肿瘤基因组组成的有用信息。CGP结合组织和液体活检可能会揭示更多关于肿瘤成分的信息。
建模研究表明，通过以更高效率获取关键信息，CGP已经证明了潜在的成本节约和测试结果的时间较短2。
“NGS方法的主要好处是，您可以将所有测试组合到一个测试中。它会给你同样的答案，更快。”
Andrew Beggs教授讨论CGP
伯明翰大学的Andrew Beggs教授分享他关于综合基因组分析的观点，作为评估治疗选择和临床试验注册的生物标志物的方法。
CGP与其他NGS方法相比如何
CGP vs单基因分析
单基因检测仅限于单一的生物标志物。很多时候，这些分析并不包括整个基因序列，有错过重要基因改变的风险。
CGP与目标面板
靶向面板通常提供基因热点覆盖，而不是整个编码序列。因此，他们可能会错过重要的改变。
一个综合的单一检测，评估广泛的生物标记物增加了获得相关信息的机会。
CGP VS Exome测序
CGP可以以更低的成本获得与全外显子组测序相当的TMB结果。
由于在开发个性化药物方法时，全外测序可能是成本抑制的，因为有兴趣地获得具有较少测序的精确TMB评估。
将CGP引入公司的原因
将全面的基因组分析添加到实验室的内部产品中可以提供许多额外的好处。这些措施包括：
- 与依赖其他实验室的带宽相比，更快地获得结果
- 为将来的再分析需求构建自己的数据库
- 使用较少的幻灯片而不是发送CGP样本时的幻灯片
- 保留原始数据，而不仅仅是最终报告
Pan-Cancer覆盖
全面的基因组图谱可以在单一检测中对数百个相关生物标志物进行肿瘤未知检测，大大节省了样品、时间和成本。
基因含量通常设计成与多种肿瘤类型相关，与较旧的单标或热点测定相比，通常是癌症类型的特异性。
根据指南，CGP检测纳入的相关生物标记物
| 泛癌生物标记物NTRK1 NTRK2 NTRK3 MSI TMB | ||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 肺脏 | 黑素瘤 | 冒号 | 卵巢 | 乳房 | 胃的 | 膀胱 | 肉瘤 | |
| AKT1 | BRAF. | AKT1 | BRAF. | AKT1 | BRAF. | MSH5 | ALK | |
| ALK | CTNNB1 | BRAF. | 乳腺癌易感基因1 | AR. | 工具包 | PMS2. | 空气污染指数 | |
| BRAF. | GNA11 | 极品 | BRCA2 | 乳腺癌易感基因1 | 喀斯特 | TSC1 | BRAF. | |
| DDR2 | GNAQ | 喀斯特 | 喀斯特 | BRCA2 | 遇见 | CDK4 | ||
| EGFR. | 工具包 | 遇见 | PDGFRA | ERBB2 | 一种 | CTNNB1 | ||
| ERBB2 | MAP2K1 | 一种 | FOXL2 | FGFR1 | PDGFRA | ETV6 | ||
| FGFR1 | NF1 | MSH2 | TP53 | FGFR2 | TP53 | ewsr1. | ||
| FGFR3 | NRAS. | MSH6 | PIK3CA | FOXO1 | ||||
| 喀斯特 | PDGFRA | NRAS. | PTEN | GLI1. | ||||
| MAP2K1 | PIK3CA | PIK3CA | KJT | |||||
| 遇见 | PTEN | PMS2. | MDM2 | |||||
| NRAS. | TP53 | PTEN | MYOD1 | |||||
| PIK3CA | SMAD4 | NAB2 | ||||||
| PTEN | TP53 | NF1 | ||||||
| 雷 | pax3. | |||||||
| TP53 | pax7. | |||||||
| PDGFRA | ||||||||
| PDGFRB | ||||||||
| SDHB | ||||||||
| SDHC | ||||||||
| SMARCB1 | ||||||||
| TFE3 | ||||||||
| WT1. | ||||||||
这里显示的基因并不是一个详尽的列表。
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参考文献
- 张志强，张志强，张志强，等。利用决策分析模型检测转移性非小细胞肺癌基因组改变的下一代测序与单基因检测的经济影响JCO概述，2019。doi.org/10.1200/PO.18.00356。
- 全国综合癌症网络。https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx。访问2019年3月25日。
- Lindeman Ni等人。美国病理学家学院的指导方针，国际肺癌研究协会和分子病理学协会：用靶向酪氨酸激酶抑制剂进行肺癌患者的选择更新的分子检测指南。J Thor Onc。2017; 13（3）：323-358。