复杂和遗传疾病研究
复杂的疾病是由遗传和环境因素共同造成的，其中许多因素还没有被完全了解。虽然一些复杂的疾病可以高度遗传，但许多疾病没有遵循特定的、明确的遗传模式，而且往往不是单个突变基因的结果。事实上，>90%的疾病相关变异位于基因组的非编码区。1大约5％的复杂疾病是由单一的遗传引起的，而绝大多数是多种子要素。2自身免疫和风湿病疾病，动脉粥样硬化和多种形式的心脏病，神经系统疾病和精神疾病是落入此类别的所有类型的疾病。
鉴于他们的多因素性质，研究复杂的疾病已被证明有挑战性。幸运的是，基因组学技术，包括阵列和下一代测序（NGS），有助于加速研究，并正在铺平疾病病因的更大了解，并且希望有一天，诊断，治疗和预防这些疾病。
了解基因组学赋予复杂和遗传疾病研究中的突破
疾病关联研究
基因组关联研究揭示了与疾病相关的常见和罕见的变体
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基因靶标鉴定及途径分析
差异表达分析
差异表达分析测量基因在不同条件下或在特定刺激下表达的变化。
RNA-SEQ的表达ANAYSIS提供：
- 不同条件下转录组中表达的定量变化
- 剖面疾病状态的能力变化和对治疗剂的反应
定量特质基因座（QTL）
定量性状基因座（QTL）分析识别与特定性状或动态结果中的定量变化相关的分子标记。
QTL分析提供：
- 立即深入了解疾病协会可能的生物学基础
- 鉴定疾病发病机制涉及的基因网络
表观遗传分析
表观遗传分析阐明了由非编码变异和环境改变基因活性的生物学机制。
表观胸肉分析提供：
- 洞察非编码变体的疾病机制
- 监管机制中的变化和模式的基因组视图
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多基因风险得分有可能的潜力：
- 分层患者临床试验
- 分层用于队列分析的样本
- 评估个体遗传病风险