复杂遗传病研究
了解复杂疾病的遗传结构依赖于与特定疾病相关的遗传变异的发现和表征。复杂疾病通常是常见变体的特征，而稀有或低频变体的贡献仍然很大程度上是未知的。基因组学技术使整个基因组的遗传结合研究能够鉴定与特质或疾病相关的变体，具体和多样化的人口。
GWA用于常见的变体发现
使用高通量基因组技术的全基因组关联研究（GWAS）使研究人员能够快速扫描大量受试者的整个基因组，以发现与疾病相关的变体。这可能包括单核苷酸多态性（SNPs）和拷贝数变异（CNVs）。使用阵列的大规模GWA在识别位点和输入与疾病相关的常见SNP变异方面是有效且经济的。然而，阵列在检测低频SNP变异方面受到限制。全基因组测序的逐碱基分辨率允许识别可能与疾病相关的常见和罕见变异。
GWAS和遗传疾病的机会
许多疾病和紊乱的GWAS尚未实施，迄今为止，GWAS的大部分参与者(79%)是欧洲血统。由于欧洲人口仅占全球人口的16%，人们认识到需要更多样化的全球人口普查数据集。2除了种族多样性外，还需要在特定子集团的不同疾病指示上进行GWA。这将有助于提供关于哪种基因和基因途径可参与疾病机制和发病机制的线索。
成功确定了特异性复杂疾病的变体
GWA具有常用的病例控制设置方法，其比较了受疾病影响的两组群体 - 一种健康对照组 - 已成功确定特异性复杂疾病的变体，例如：
- 2型糖尿病
- 哮喘
- 帕金森病
- 克罗恩氏病
- 各种类型的心脏病，包括冠状动脉、心房颤动、心肌病等
- 各种类型的癌症，包括乳腺，结直肠等
GWAS的好处
- 识别新的变异-性状关联，迄今为止报道了超过50,000种性状和疾病关联1
- 可用于临床应用的基因型信息，包括用于疾病早期检测、预防或治疗以及药物开发、选择和剂量的多基因风险评分
- 生成易于共享的数据，便于对越来越大和多样化的样本集进行分析
了解功能研究的变体
研究人员通过研究人群和群体来寻找联系，帮助我们理解各种变体之间以及各种疾病之间的关系。基因组学对推动这项研究至关重要。开始在你的研究中建立这些联系，并使用#V2Fnow标签分享你的故事。
参考文献
- 陈志强，陈志强，陈志强，等。全基因组关联研究的益处和局限性。Nat评论。2019;20:467 - 484。
- 马丁,A.R。et al。目前多基因风险评分的临床应用可能加剧健康差异。自然遗传学。2019;51: 584 - 591