多基因风险评分

通过基因测试来确定单基因疾病(如囊性纤维化或亨廷顿舞蹈病)的风险，这些疾病是由单个突变引起的，这种方法已经使用了十多年。然而，确定复杂疾病的风险仍然具有挑战性，这些疾病可能是由数百到数千种与环境因素共同作用的遗传变异引起的。

多基因风险评分(也称为多基因评分和遗传风险评分)代表了一个人在评估其患某种特定疾病的遗传风险时所拥有的遗传变异的总数。虽然在精准医疗中实现多基因风险评分的潜力仍需要做很多工作，但多基因风险评分有可能以多种方式影响复杂疾病研究和医疗保健:

• 评估个人患病风险
• 根据疾病风险分析人群
• 在队列中选择样本进行进一步分析

什么是多基因风险评分?

多基因风险评分可以为研究人员和医生提供有价值的见解，了解特定复杂疾病的预测性生物标志物如何根据风险对患者群体进行分层。凯拉等人在2018年发表的一项研究调查了英国生物库中超过25万人的全基因组多基因风险评分。¹他们发现8%的受测人群有多基因风险评分，使冠状动脉疾病的风险增加了三倍以上。

这是一个很好的例子，说明临床医生如何使用多基因风险评分来根据风险对患者进行分层，并确定哪些人将从额外的监测或早期预防措施中获益最大，以抵消疾病风险。