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遗传性和罕见病

遗传和稀有疾病

授权早期发现和干预

我们致力于改善对受遗传和罕见疾病影响的家庭的诊断

推进基因疾病检测

我们的技术有助于识别致病基因变异，从而推动基因疾病检测的突破。我们认识到遗传和罕见疾病对全世界家庭的重大影响，我们正在开发解决方案，以促进早期检测和干预。遗传诊断可以帮助改善结果，促进持久健康，并提高对遗传在卫生保健中的重要性的认识。

遗传疾病和先天性异常是婴儿住院和死亡的主要原因。1至少39％的罕见疾病具有可识别的遗传学病因。2对于成年人来说，25%的心脏骤停是由遗传遗传条件引起的。3，4我们的遗传疾病检测技术可以帮助您识别致病变体和染色体畸变，并可能需要早期发现疾病。

稀有疾病的遗传检测

全球2-6％的人口受到罕见疾病的影响。6、780%的这些罕见疾病都有遗传因素，8但是许多病人挣扎了很多年才得到诊断。我们致力于通过基因疾病检测解决方案来结束这些诊断过程，从而提高诊断的可能性。

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心血管疾病基因组学

心脏骤停是美国非创伤性死亡的主要原因之一。下一代测序(NGS)基因图谱可以全面覆盖已知与遗传心脏病相关的基因。

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神经遗传学

基因组研究已经发现了与阿尔茨海默病、多发性硬化症、亨廷顿病和帕金森氏病有关的基因。今天，神经遗传学和神经基因组学是我们理解神经变性生物学的重要贡献者。

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基因疾病测试的故事

结束诊断奥德赛

对罕见基因疾病进行全基因组测序可以在几天内做出诊断，这可能有助于父母避免数月或数年的不确定检测。请听杜克大学的Vandana Shashi博士和未诊断疾病网络的Kimberly LeBlanc讨论测序如何缩短罕见疾病患者的诊断旅程。

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发射莫代尔
索菲亚的诊断

七年后，经过几十位专家、基因测试和核磁共振成像，索菲娅和她的家人精疲力竭，没有一个答案。两年后，全基因组测序使索菲娅的医疗团队能够在WDR45基因诊断为β螺旋桨蛋白相关神经变性(BPAN)。

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基因疾病全基因组测序

全基因组测序(WGS)是在单一检测中检测多种变异类型最全面的检测方法。10 - 17从历史上看，人类基因组的大小和复杂性使WGS挑战。最近的领域的创新使WGS更容易获得，更短，自动化的图书馆准备和强大的解释工具。

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相关解决方案

人类全基因组测序

我们的从样本到报告的WGS工作流程是建立在多年来基因组创新的基础上，以实现高精度、高可信度的变异检测。

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Trusight软件套房

TruSight软件套件将遗传分析工具的集体力量引入到一个单一的界面中，用于遗传和罕见疾病的快速变异解释。

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Illumina无DNA pcr Prep

该准备以我们最新的技术创新为特色，并为人类全基因组测序提供灵活性和敏感性，在2小时内提供库。

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参考
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