识别关键的心脏基因变异
心血管基因组学研究已经确定了许多与心脏病相关的遗传变异。研究表明，大多数致病基因变异是独特的家族性变体，1因此，很少见到。2此外，用于临床试验的小样本可能会遗漏与遗传性心脏病有关的致病基因变异。
心血管基因组学的全面下一代测序（NGS）面板为已知的疾病造成的心脏基因提供了广泛的覆盖范围。与单基因测定或小面板不同，这导致耗时且昂贵的迭代测试，NGS面板同时评估多种心脏基因。
心脏骤停(SCA)是美国非创伤性死亡的主要原因之一;25%的病例与遗传性心脏病(ICC)有关。3-5
心血管基因组学研究
心血管疾病治疗的药物遗传学
蒙特利尔心脏研究所的研究人员使用了Illumina微阵列来识别失败的胆固醇药物试验中的响应者基因型。
基因检测能改善心血管结果吗?
Joshua Knowles博士讨论了家族性高胆固醇血症中基因级联检测的重要性，以及在临床护理中实施多基因风险评分的重要性。
利用遗传学预测心脏病发作风险
纪尧姆博士Paré讨论了遗传学如何帮助确定家族性高胆固醇血症和早期心血管疾病的风险人群。
TruSight Cardio所针对的心脏状况
心肌病
- 一般心肌病
- 肥厚性心肌病
- 扩张心肌病
- 致心律失常右心室心肌病
- 中午综合征
- 非压实心肌病
- 限制性心肌病
心律失常
- 一般心律失常
- 长QT综合征
- Brugada综合症
- 短QT综合征
- 儿茶酚胺能多态性室性心动过速
- 家族性心房颤动
主体疗法
- 一般性疗法
- Marfan综合征
- Loeys-Dietz综合症
- 家族性主动脉综合征
- 主动脉瓣疾病
其他心脏条件
- 家族性高胆固醇血症
- 结构心脏病
参考
- 阿克曼·j, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R，等。HRS/EHRA关于通道病和心肌病基因检测状态的专家共识声明。Europace。2001;13(8):1077 - 1109。
- Ashley EA，Hershberger Re，Caleshu C，Ellinor Pt，Garcia JGN等。遗传学和心血管疾病：美国心脏协会的政策声明。循环。2012; 126（1）142-157。2012年5月29日。
- Zipes DP, Wellens HJ。心脏性猝死。循环。1998;98(21):2334 - 2351。
- 德罗，阿尔伯特厘米。突发心脏死亡流行病学与遗传学。循环。2012; 125（4）：620-637。
- 数据文件。yobet亚洲Illumina公司有限公司