罕见疾病基因组学和精密药
了解稀有疾病的基因组学可以帮助医生确定未确诊疾病的原因，帮助家庭避免多年的医院访问和不必要的测试。虽然罕见疾病的定义在全球各地变化，但它们影响了2,000人中的1人。1,2已知的罕见病有7000多种3.每年都会发现。总的来说，2-6％的人口（> 1.5亿人）受罕见疾病的影响。3,4,5.
平均而言，罕见的疾病诊断 - “诊断奥德赛” - 5至7年，6.8医生,7.还有2到3个误诊。7.鉴于80%的罕见疾病是遗传的或具有遗传成分，全面的基因组测序增加了发现患者潜在病因的潜力。8.下一代测序（NGS）提供罕见疾病诊断的可能性最高9,10.也是结束诊断奥德赛的最快途径。9.
罕见疾病诊断基因组学的价值
基因组学在稀有疾病诊断中推动了根本转变，从症状分析到分子病因评估。了解疾病的生物学基础可能导致更好的护理和有针对性的治疗，具有可预测的证据的结果。这种稀有疾病基因组学中的这种类型的分子诊断是精密药物的基础。
罕见疾病的分子诊断是可以使患者，家庭，医生和其他护理提供者受益的关键步骤。根据美国遗传学和基因组学（ACMG）的鉴定，鉴定个人疾病的遗传病程具有患者，他们的家庭和社会的效用。11
罕见疾病基因组学的益处
量身定制的疾病管理
对罕见疾病机制的了解使医生能够将患者转介到适当的专家，选择量身定制的治疗方法，并提供针对特定疾病的随访。
减少费用
通过避免冗长的诊断奥德赛，对罕见疾病的基因组诊断有助于防止昂贵的测试和程序并限制不必要的转介。
生殖咨询
定义罕见疾病的遗传模式为患者及其直接和大家庭的复发风险提供信息，支持知情的计划生育。
心理社会福利
除了避免与诊断疾病相关的应激外，在罕见的疾病支持群体群落中，接受分子诊断将受影响的家庭带来。
社会福利
了解稀有疾病的基因组学，可以帮助识别新的药物目标并提高护理效率。
罕见病的基因组诊断方法
稀有疾病的全基因组测序
全基因组测序是稀有疾病测试最全面的方法。它检查了整个基因组，并具有评估基因组的编码和非编码区域中的变体的能力。12-19
罕见病全外显子组测序
全面测序评估外显子，基因组的编码区，用于与疾病相关的变体。9,10,20
针对罕见疾病的靶向测序
靶向测序分析与罕见疾病或稀有疾病家族相关的特定基因。
染色体微阵列
染色体微阵列(CMA)技术识别大的染色体变异和特定的，在基因组中描述良好的变异。
比较基因组方法诊断罕见病
诊断产量是最常用的统计学，用于比较罕见疾病的基因组检测方法。这是指测试将提供建立分子诊断所需信息的可能性。诊断产量可能取决于所研究的患者群体和纳入标准而显着变化。
全基因组测序
在大多数研究中，全基因组测序（WGS）显示了所有方法的最高诊断产量。它广泛地涵盖了基因组（> 97％）并且能够检测多种变体类型（单核苷酸变体，诱导，结构变体，拷贝数变体，重复膨胀，线粒体变体和副病剂）。12-19
Whole-Exome测序
全外显子组测序(WES)具有第二高的诊断产量。与WGS相比，WES的基因组覆盖率更低(约占基因组的1.5%)，检测的变异类型更少。然而，WES比WGS更便宜，而且通常有更高的偿还率。9,10,20
有针对性的测序
珍珠疾病的靶向测序评估了特定基因。最大的面板覆盖小于基因组的0.5％。
染色体微阵列
染色体微阵列方法涵盖基因组的<0.01％。CMA专注于基因组的区域，具有特征良好的疾病的疾病变异。CMA往往比WES和WGS显着降低诊断产量。9.
在线课程：稀有疾病中的临床测序
本课程概述了小儿罕见病、可用的检测方法和基因组测序的临床应用。这可能与实验室提供者、医疗保健提供者、医疗保健组织和其他对罕见疾病人群基因组学综述感兴趣的人有关。这门课程是通过Illumina的教育拨款才得以实现的。
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罕见疾病基因组学中的特色新闻
罕见疾病患者的进展
证据街头®，蓝跨蓝盾协会技术审查组织，发布了支持全基因组测序的正面审查。
项目熊宝宝
这一试点项目通过迅速查明罕见疾病的病因，为重症监护的婴儿提供服务，为婴儿和家庭带来希望。
涉嫌稀有疾病的新生儿临床试验
Nicuseq是一种多中心研究，评估全基因组测序是否可以改变临床护理对急性生病的新生儿。
精密基因组学对稀有疾病的影响
逃离地狱边缘地带
在这个播客中，没有名称的综合征的Heather entron or澳大利亚讨论了女儿的罕见疾病，诊断奥德赛和NG的影响。
来自Illumina的希望信息
Covid-19为面临罕见疾病的家庭带来了额外的挑战。我们认识到珍稀疾病界的负担，并致力于结束诊断奥德赛。
一位母亲寻求诊断
舒宝小时候就患有高张力症。全基因组测序在他的两个副本中都发现了一个变体PDHX基因，导致量身定制的治疗。他几乎立刻就有了进步。
参考
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