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染色体微阵列分析体质细胞遗传学

识别与遗传体质障碍相关的异常

染色体微阵列是检测多种类型结构变异的有力工具

用于细胞遗传学研究的SNP阵列

结构染色体畸变的鉴定可以深入了解与复杂表型的因果关系,包括智力残疾、发育迟缓和先天性异常。

染色体微阵列利用单核苷酸多态性(SNP)基因型的研究能力来检测拷贝数和等位纯合性的不平衡,这通常与遗传体质障碍有关。

染色体微阵列的好处

染色体微阵列可以检测其他技术可能遗漏的变异。用于检测剂量异常(拷贝数失衡)的传统细胞遗传学方法无法评估等位基因纯合性,因此错过了潜在的重要发现。

与只能识别拷贝数变化的寡核苷酸阵列不同,SNP染色体微阵列可以识别拷贝中性变化,如单亲二体(UPD)和杂合性缺失。

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细胞遗传学分析:从阵列到NGS

Drs。Koehler和Benet-Pages正在使用Infinium CytoSnp-850K BeadChip和TruSight Cancer Panel来分析染色体异常。

体质细胞遗传学的全面覆盖

我们的染色体微阵列提供:

  • 用于评估与遗传疾病相关的基因组区域的高分辨率
  • 检测低水平马赛克的分析灵敏度
  • 具有挑战性样品的可再现数据,包括FFPE
  • 简单的工作流

主打产品

人类CytoSNP-12 BeadChip
人类CytoSNP-12 BeadChip

这12个样本阵列能够分析人类基因组中的遗传和结构变异,如重复、缺失、扩增、拷贝中性LOH和镶嵌。

查看产品
cytosnp - 850 k BeadChip
cytosnp - 850 k BeadChip

这个联合体构建的阵列为先天性疾病和癌症研究提供了细胞遗传学相关基因的全面覆盖。

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NextSeq 550系统
NextSeq 550系统

NextSeq 550系统为全基因组或目标测序提供灵活的动力,并具有扫描微阵列的能力,这是唯一具有双重功能的系统。

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