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遗传罕见病

罕见病全基因组测序

这是对罕见病最全面的检查

全基因组测序提供了诊断罕见遗传病的最高可能性

WGS对罕见疾病的益处

罕见病全基因组测序(WGS)相对于其他基因检测方法有三个关键优势:

  1. 提高诊断率的潜力
  2. 提高操作效率
  3. 降低成本

对于罕见病例来说，全基因组测序是在单一检测中检测多种变异类型的最全面的测试，这一点尤其重要。1–8在一项大型随机对照试验中，使用WGS的新生儿重症监护和儿科重症监护患者的诊断中位时间为13天，而使用标准测试的诊断中位时间为107天。9

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许多不同的变异类型对罕见病例具有致病性

Illumina临床服务实验室进行的WGS检测代表了参加特定疾病临床试验或作为慈善工作一部分的个人。因此，这里所代表的百分比可能不是标准实验室所见的典型百分比。该数据基于669例病例。

WGS可以结束罕见疾病诊断的艰辛历程

罕见疾病的全基因组测序有助于医生快速诊断基因疾病，帮助家庭避免漫长的诊断之旅。在所有基因组检测方法中，WGS提供了最高的诊断可能性。10它提供了人类基因组的最高覆盖率，不仅在其他方法未覆盖的区域，甚至在其他方法所针对的区域内。11、12这种增加的一线使用覆盖率已被证明可以减少不必要的迭代测试的需要，并缩短在NICU的停留时间。13、14

WGS也会影响患者护理。据报道，49–75%接受WGS诊断的儿科门诊患者的管理发生了变化。15日16

扩大对罕见疾病的WGS的获取

通过公布最佳做法，医学基因组计划旨在扩大获得高质量的基因疾病诊断研究组的机会。

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WGS确定罕见疾病的原因

结束Sawyer的8年诊断奥德赛

Sawyer出生时被送入NICU，但他和他的家人在没有诊断的情况下离开了医院。接下来的8年涉及失败的靶向测序、染色体微阵列分析（CMA）和全外显子组测序试验。最后，全基因组测序确定了TRIP12导致索耶病的变异。

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十年后，索菲亚的诊断

七年后，经过几十位专家、基因测试和核磁共振成像，索菲娅和她的家人精疲力竭，没有一个答案。两年后，WGS使索菲亚的医疗团队确定了一个WDR45突变并诊断她患有β螺旋桨蛋白相关神经退行性变（BPAN）。

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在线课程：罕见疾病的临床测序

本课程概述了儿科罕见疾病、可用的测试选项以及基因组测序的临床实施。它可能与实验室提供者、医疗保健提供者、医疗保健组织以及其他对罕见疾病人群基因组学研究感兴趣的人有关。这门课程是通过Illumina提供的教育补助金实现的。

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听取罕见病WGS专家的意见

罕见病临床WGS标准化

病童医院的克里斯蒂安·马歇尔博士解释了实验室和临床最佳实践如何能够实现基因疾病诊断的全基因组测序。

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WGS和诊断奥德赛的结束

杜克大学的Vandana Shashi博士和未诊断疾病网络的Kimberly LeBlanc讨论了WGS如何缩短罕见疾病患者的诊断旅程。

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危重儿童全基因组快速测序

Rady儿科基因组和系统医学研究所的Shimul Chowdhury博士解释了rapid WGS如何帮助确定儿童罕见疾病的病因。

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罕见疾病的新闻

研究评估可疑罕见疾病新生儿的WGS

NICUSeq是一项多中心研究，评估WGS是否改变了急性新生儿的临床管理。

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加利福尼亚新生儿重症监护病房婴儿全基因组测序

熊宝宝项目是一个试点项目，研究在新生儿重症监护场所使用WGS对婴儿进行快速诊断和早期治疗。

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LeukoSEQ评估测序作为罕见病的诊断工具

LeukoSEQ是一项临床试验，旨在评估全基因组测序作为白质营养不良的一线诊断工具。

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罕见病专题WGS出版物

医学基因组计划为罕见疾病病例提供WGS指导

WGS为患有罕见疾病的患者提供了明确的诊断益处，但在广泛采用方面存在障碍。医学基因组计划支持临床工作组的标准制定。

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WGS作为智力残疾的一线测试

不同类型的基因变异是智力残疾的基础。本研究评估了WGS与染色体微阵列分析（CMA）作为一线诊断试验的对比。

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WGS作为墨西哥一家形态学异常诊所的一级测试

对于资源有限地区的患者来说，诊断之旅经常被放大。在这篇文章中，作者报告了向这些患者提供WGS的影响。

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参考文献
  1. 等。与靶向基因测序板相比，诊断产量的提高表明全基因组测序作为第一级基因检测的作用。遗传医学．2017;8月3。doi: 10.1038 / gim.2017.119。
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