罕见疾病靶向测序的益处
有针对性的测序可以为研究人员提供一组集中的基因，以便在怀疑特定的条件或疾病状态时进行调查。研究者可以确定感兴趣的区域并选择小组来询问与表型相适应的已知致病基因。有了仅供研究使用（RUO）的工具和供临床使用的IVD解决方案，可供进一步有针对性的分析选择。
罕见疾病的靶向测序小组
囊性纤维化测试(IVD-Use)
TruSight Cystic Fibrosis 139- variant Assay是一种fda批准的、ce - ivd标记的NGS测试，旨在检测139雌性生殖道在CFTR2数据库中定义的变体。其他方法只检测那些在白种人中最常见的变异，在更广泛的种族群体中可能缺失导致cf的变异。该分析提供了最大的CF变体面板，以克服这种偏见，并在不同的人口统计中提供全面的检测。1
亚博官网人口疾病相关基因的综合测序
TruSight One测序面板提供了> 4800个疾病相关基因的全面覆盖，而TruSight One扩展测序面板针对科学文献中最近与疾病相关的1900个额外基因。
亚博官网人口深入了解遗传疾病
Kenjiro Kosaki博士进一步推进了他的临床研究，并扩展了他为TruSight One测序小组提供的基因分析服务。了解他为什么认为基因组技术将彻底改变我们评估未确诊疾病患者的方式。yobet亚洲
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这项试验为我们基因芯片背后的测序技术奠定了基础。它以我们最快、最灵活的定向测序技术为特色。
NextSeq 2000系统
该测序仪引入超过75项突破性创新，为下一代测序提供更快、更直观的体验。
罕见病的WGS
虽然靶向测序可以识别重要的基因组信息，但全基因组测序(WGS)是对罕见病基因组学最全面的分析。
参考文献
- Hughes EE，Stevens CF，Saavedra Matiz CA等。囊性纤维化突变组在不同人群中的临床敏感性。哼，变异。2016;37(2):201-208. 内政部：10.1002/humu.22927