我们的临床测序服务
TruGenome临床测序服务在经过clia认证、cap认证的Illumina临床服务实验室使用基于基因组的检测，对患者的遗传信息进行全面评估。有两种检测方法:TruGenome未诊断疾病和TruGenome技术测序数据。
产品文献
未诊断疾病
TruGenome未诊断疾病测试是一种临床测序测试，旨在识别一种单基因病因(孟德尔病)的遗传疾病的潜在原因。这种全基因组检测最适合于综合基因组评估可能澄清或完善诊断的情况。这种情况可能发生在出现的一系列症状和测试不确定，有许多候选基因评估，或表型可能表明多种遗传条件。
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|---|---|
| TruGenome未诊断疾病测试* | FT-800-1005 |
| TRU基因组未诊断疾病三重试验* | FT-800-1006 |
*有关定价和周转时间，请联系Illumina临床服务实验室。
TruGenome技术测序数据
对于在机构审查委员会(IRB)下运作的临床研究人员，或已经建立了自己的临床报告管道的临床实验室，我们提供了一个技术纯报告选项。Illumina临床服务实验室以两种格式提供全基因组测序(WGS)数据:gVCF和BAM。gVCF表示在实验室内通过质量阈值的所有位置的所有呼叫，并表示与其他临床可操作检测的准确性一致。第二种格式称为BAM格式，仅适用于下游CLIA/CAP实验室使用或经IRB批准用于临床研究。BAM数据文件不构成分析验证的结果，除非由另一个临床实验室根据其分析验证管道进行处理，否则不适合下游临床使用。该测试包括生殖系DNA的WGS ~30×平均深度，超过90%的人类基因组从血液。该测试提供测序数据，包括所有的reads、质量分数、需要进一步分析的变体，以及显示质量和基因组覆盖区域的技术报告。这个测试不包括口译。
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|---|---|
| TruGenome技术序列数据* | FT-800-1001 |
*有关定价和周转时间，请联系Illumina临床服务实验室。
帽认证
美国病理学家学院（CAP）是一个由委员会认证的病理学家组成的组织，通过培养和倡导全世界病理学和实验医学的卓越实践，为患者、病理学家和公众提供服务。认证计划通过标准设置和检查提高实验室服务质量，有助于改善患者安全。欲了解更多有关CAP认证流程的信息，请访问www.cap.org.
Illumina CAP认证号：7217613
CLIA认证
临床实验室改进修正案(CLIA)是由医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)管理的一套人类样本实验室检测的法规。CLIA项目的目标是通过实验室认证、人员标准、熟练程序和检查确保实验室检测的质量。CLIA总共覆盖了大约225,000个实验室实体。要了解更多关于CLIA的信息，请访问医疗保险和医疗补助服务中心www.cms.gov.
Illumina CLIA认证编号:05D1092911
Sue Beruti医学博士，MHA
临床实验室主任
Beruti博士获得了密歇根大学的分子生物学学士学位。她获得了俄亥俄州立大学医学和公共卫生学院的双医学学位和卫生管理硕士学位。Beruti博士完成了她的解剖和临床病理学住院医师实习期，随后在Cedars Sinai医疗中心获得血液学奖学金。她是美国病理委员会认证的解剖病理学，临床病理学和血液学。
Beruti博士在外科病理学、血液学和分子病理学方面有超过15年的诊断经验，专注于血液系统恶性肿瘤、实体肿瘤和遗传疾病。她的专业知识还包括各种相关的分子和翻译诊断方法，包括NGS、RNA基因表达检测、细胞遗传学/FISH、流式细胞术和免疫组织化学。她在临床试验生物标志物试验设计和实施、新型试验实施、生物标志物研究和自动图像分析方面有经验。在加入Illumina之前，Beruti博士曾担任Sequenom (San Diego, CA)的临床诊断和医疗事务高级主管，以及N亚博下载appovartis和Genoptix (San Diego, CA)的病理和医疗事务主管。
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TruGenome临床测序服务由Illumina CLIA（临床实验室改进修正案）认证和CAP（美国病理学家学院）认证的临床服务实验室执行。TruGenome序列信息由持照人员使用经分析验证的过程生成。与实验室开发的测试一致，它尚未得到美国食品和药物管理局的批准或批准。
这些基因组序列信息可以被分析以潜在地帮助医生评估广泛的健康状况或生理特征。患者不会收到Illumina的医疗结果、诊断或治疗建议。对基因组序列信息的分析产生的任何结果，如果认为在医学上是可行的，则应使用替代测试进行确认。如果对通过基因组序列信息了解到的内容有任何疑问或担忧，患者应联系他们的医生或遗传顾问。目前，Illumina不接受来自纽约的TruGenome临床测序服务订单。yobet亚洲