选择NIPT技术类型
NIPT常用的技术平台是使用下一代测序(NGS)的全基因组测序或各种靶向方法。在查看适合您的实验室的最佳NIPT技术时，您需要考虑数据生成和分析、实验室工作流程以及由此产生的临床影响。
NIPT和全基因组测序
采用全基因组测序技术的NIPT提供了最有信息的NIPT结果1 - 7对整个基因组有一个全面的了解。与靶向测序或基于阵列的平台相比，具有全基因组测序的NIPT始终具有较低的失败率8..
使用基于全基因组测序的NIPT的无聚合酶链反应(PCR)样品制备改进了实验室工作流程，大大降低了分析复杂性，并显著提高了周转时间(TAT)。这种类型的NIPT NGS技术也可以很容易地扩展，以适应不断增长的实验室的需求。
NIPT的靶向方法
NIPT的靶向技术包括单核苷酸多态性(SNP)分析、微阵列分析和滚动循环扩增。使用靶向方法，只分析选择染色体的有限区域。
这些有针对性的方法具有额外的步骤，并且比全基因组测序方法更多地使用更多一轮扩增，引入更复杂的工作流程。
SNP分析
SNP是个体间的遗传变异。这项技术确定亲子DNA之间的差异，以及推断拷贝数的遗传变异的相对剂量。cfDNA通过PCR使用特定SNP靶点进行扩增。对这些靶点进行测序，并确定母亲和孩子的等位基因分布。一种算法确定预期等位基因频率的异常。
微阵列分析技术
在这种类型的粘土中，使用微阵列，其是连接到固体表面的微观DNA区域的组装。通过PCR扩增CFDNA片段，用荧光探针标记，并与NIPT微阵列的互补序列结合。光强度和结合位置都表示DNA的相对量和靶的存在或不存在。预期荧光计数中的偏差表示非倍差。
滚动循环放大
滚环扩增以特定的cfDNA片段为目标，这些片段结合到一个圆形模板上，并通过滚环机制进行复制。滚动圈复制产品用荧光标记并计数。预期荧光计数的偏差表明非整倍体。
NIPT技术选项指南
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下载指南NIPT技术类型的比较
参考
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- 数据文件。yobet亚洲Illumina公司有限公司2018年11月。