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赋予能够改变生活的知情选择权力

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COVID-19大流行引起了全世界卫生官员和公民的注意。自2019年底以来,我们已经看到了我们的生活变化有多快,以及这对个人、地方和全球层面的影响。大流行似乎产生了一个潜在的好处;它使人们清楚地看到,卫生信息系统在支持创新战略,使社区有能力对其健康作出知情选择方面存在着巨大的差距,同样,我们可以做些什么来促进提高效率,并更容易获得使之成为可能的技术。

其中一个趋势是基因组学对医学和公共卫生的深远影响,包括精准医学、疾病诊断、肿瘤学和生殖健康。特别是,基因组测序在癌症分层、遗传性疾病特征和个性化护理、预测预期治疗反应和结果方面产生了重大影响。这些新的基因组过程,以及在如何应用它们方面的持续创新,证明了基因检测在健康的各个层次上是多么强大。

虽然在过去的十年中,我们已经看到了DNA测序的进步,但对于那些可能没有充分准备解释和翻译复杂基因检测信息的医疗专业人员来说,这是一种新的患者治疗范式。这些信息对病人来说往往是非常私人的。至关重要的是,要让他们彻底了解正在检测的是什么,基因组学可以揭示他们的肿瘤、疾病或健康状况,并支持他们在检测前后做出知情的选择。许多患者可能不完全了解基因检测是什么,或者它意味着什么,他们的医疗保健专业人员必须向他们提供经过深思熟虑的建议和解释,以了解检测结果对他们的护理和治疗意味着什么。

确保卫生保健专业人员和研究人员拥有资源、知识和支持至关重要。全科医生往往是病人的第一个接触者,其中包括寻求了解其生育选择的妇女、发育或智力发育迟缓的儿童以及希望更好地了解其患病风险或希望对其健康进行预防性管理的个人。从肿瘤学的角度来看,探索肿瘤的遗传物质也有助于个体化治疗,并加强对患者的了解和监控。为此,参与临床决策的多学科团队,包括个人执业医师和遗传顾问,必须做好适当准备,将基因组信息整合到患者护理中。

向专业人员提供满足健康基因组学增长需求所需的相关教育和培训,意味着需要向正在提高世界各地人民遗传素养的临床医生和研究人员投资。这涉及到解决基因学家、基因咨询师和临床医生的短缺,以解释这些数据,翻译并使患者和医疗保健提供者充分利用基因组信息。

基于基因组的医疗保健是个人的,但依赖于围绕标准和数据可访问性的全球对话。我们通过促进与研究机构、专业组织和政府的合作和机会来支持这一对话,以充分实现基因组学的医学潜力。最终,通过对基因组学工作人员和医疗保健提供者的投资,我们使人们能够对自己的生活做出明智的选择。