肿瘤组织诊断活检是癌症治疗的关键组成部分。这些有价值的样本可以确认患者是否患有癌症，提供肿瘤宿主微环境的快照，并帮助确定恶性肿瘤的潜在侵袭性。数字化病理图像和先进的分析可以提供更多的活检信息，特别是当组织学数据通过免疫组化(IHC)和其他方法与目标分子信息相补充时。再加上下一代测序(NGS)，它提供了全面的分子分析，而活组织检查的信息进一步改善了风险分层，识别了可以预测治疗效果的特定突变和基因组标记。

仍然，手术活组织检查具有它们的缺点。首先，他们是侵入性的。我们认为活检是相对较小的操作，但此类程序可能是严重的。结果，活组织检查可能是挑战性，并且随着时间的推移，重复的活组织检查，以监测癌症进展，并且很少可行。我们通常会获得初始诊断活检，有时会在蔓延或进展时秒。

由于癌症的异质性，即使可以获得，任何单个活检样本也可能不能代表整个肿瘤。突变可以局限于不同的区域，肿瘤通常包含不同比例的克隆体。一个区域的组织样本很少能捕捉到个体癌症的全部复杂性。

即使我们令人难以置信的组织活检分析，进步，可通道挑战和肿瘤异质性需求互补解决方案，以更频繁地和全面地评估肿瘤。

这就是为什么许多人，包括我自己，都热衷于液体活检，它可以通过简单的抽血提供关键的分子信息。随着癌症的生长，它们从凋亡或坏死的癌细胞中剥离细胞、细胞碎片和DNA，这些细胞进入血液，为更好地评估癌症提供了巨大的机会。

虽然我们只开始了解如何使用这些信息来优化患者结果，但血液样本已经概述了癌症侵袭性，识别治疗方案，跟踪疗效，并精确地管理每个患者的独特疾病。

随着NGS成本的降低，以及我们对细胞游离RNA、循环肿瘤细胞和外泌体的了解的增加，这些诊断将为指导治疗提供更有力的信息。亚博下载app

我们目前对可定位突变的关注很快将包括基因组型签名，例如DNA修复问题和表观遗传标记，其可以提供额外的信息来描述癌症的原产地，转移地点和其他关键指标。

因为液体活组织检查是从整个肿瘤(或肿瘤)中提取的细胞游离DNA (cfDNA)，而不是单一的组织样本，它们可以提供关于其组成的更全面的信息，从而更全面地捕捉突变的复杂性。

单细胞分析将有助于识别克隆人群，并且可以找到常见的癌症驾驶突变以及代表大多数克隆的变体的集合，以便能够实现高效的定制免疫疗法。

在不久的将来，cfDNA将帮助我们改善患者的复发风险，并比放射学更早地发现复发。虽然有些人对早期复发检测是否能使患者受益持怀疑态度，但我相当乐观。随着更有效的治疗方法的出现，我们更早治疗复发性疾病的能力将转化为改善的结果。我预计，我们将看到越来越多的临床研究来验证这种乐观主义。

随着我们在使用液体活组织检查来更好地管理晚期癌症患者方面取得进展，我们同时也在开发检测方法，在肿瘤最易治疗的早期阶段检测肿瘤。在这种设想下，液体活检可以成为标准的年度体检的一部分，就像胆固醇和血糖测试一样。

虽然筛查的成功需要强有力的证据支持，但成功将改变患者被诊断的阶段。更多的人将在第1和第2阶段得到诊断——而目标是治愈治疗——而不是第3或第4阶段。卵巢癌、胰腺癌、肺癌和其他癌症的分期迁移可改善预后。

液体活组织检查将继续发展。在不久的将来，我们将从仅提供一个肿瘤进展的单一样本分析，转向追踪癌症随时间变化的纵向研究。这项技术，结合靶向疗法、免疫疗法和其他新兴疗法，最终将帮助我们治愈许多患者。

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