这个月，我们花一点时间来纪念人类基因组计划30周年。30年前，该项目引发了一场技术革命和对基因组的理解，并在不断发展。

该项目在2000年公布了最初的发现，几年后公布了更完整的结果，但从那以后，人类绘制和理解DNA、RNA和蛋白质的努力一直在加速。

人类基因组计划取得的成果远远超出了最初的目标，让我们对生物学有了深刻的认识——从酵母到小麦，从软体动物到人类。它向我们展示了所有人的基因组几乎完全相同，并为我们提供了难以置信的工具来理解他们DNA中的微小变异意味着什么。

曾经的科幻小说如今已是家常便饭。

花点时间想想我们今天认为是例行公事的事情。基因组学革命为我们提供了无创产前检测，可以安全地检测到胎儿畸形在子宫内并帮助数千名患有罕见遗传疾病的患者在数周内而不是数年内得到诊断。

数千名科学家花了数年时间对第一个基因组进行测序，这是一笔数十亿美元的投资。现在，有了NovaSeq 6000测序系统的能力和吞吐量，在一天内完成同样的壮举，而成本只是该系统的一小部分。

在项目完成后的几十年里，我们看到了旨在人类健康和了解我们生活的人口和生物群落的项目。多亏了单倍型图谱计划、英格兰基因组公司的10万个基因yobet亚洲亚博官网人口组计划、癌症基因组图谱和美国国立卫生研究院的“我们所有人”研究计划，研究工作每天都在继续了解更多信息，这里仅举几个例子。

这些快速、准确的NGS机器已经帮助基因组学从实验室走向了临床。肿瘤学家可以很容易地对肿瘤进行测序，以确定每个患者癌症中独特的基因驱动因素。针对这些致癌突变的新疗法正在研发中。

人类基因组计划提供了一个独特的机会来拷问生命的软件——DNA。这是一个遗产工程，将继续为后代照亮道路。在Illumina，我们非常荣幸地延续了这一遗产，为对科学研究和医疗保健产生深远影响的基因密码提供了新的见解。

基因组学的未来

在不久的将来，只需抽血一次，深度测序就能在早期发现癌症。这些检查可能会成为年度体检的常规组成部分，在癌症扩散之前尽早发现它们。在一个特别令人心酸的例子中，NGS被用于诊断患有罕见疾病的新生儿，提供了挽救生命和预防终身残疾的临床见解。

当我们注意到这个吉祥的纪念日时，我们也与Jennifer Doudna和Emmanuelle Charpentier一起庆祝，他们最近因在CRISPR-Cas9基因编辑方面的工作而获得了诺贝尔化学奖。在某种程度上，这一巨大成就概括了基因组学的发展轨迹。我们阅读DNA，然后开始理解它，现在我们开始仔细地调整它。

对于成千上万致力于人类基因组计划的科学家们，我们永远感谢你们的火花推动了对基因组的理解。