用全基因组测序(WGS)在13.5小时内进行血液诊断?我们曾经只能梦想的，我很高兴与大家分享，现在已经证明和实施了拯救生命的后果，并发表在一封信新英格兰医学杂志。

我在Illumina的职业生涯中，与像Stephen Kingsmore博士这样的关键意见领袖一起工作是一个很大的亮点，他们接受了我们的技术和产品进步，并对科学和医学的实践方式产生了影响。通过利用Illumina在新生儿重症监护室(NICU)和儿科重症监护室(PICU)设置中的快速库准备、WGS和分析，他和其他人一起，已经能够显著减少新生儿和儿童的诊断障碍，进而导致治疗、结果和理解方面的潜在显著差异。在这个时间紧迫的环境中，临床WGS将成为护理标准的现实现在已经非常接近了。

我们的快速WGS合作始于10多年前，由Illumina产品管理副总裁Joel Fellis与Kingsmore博士在基因组生物学和技术进步（AGBT）之前介绍会议上，Kingsmore博士希望展示一种用于危重病儿童的快速样本到变异分析工作流程，以此作为概念证明。我们帮助设计了新的测序工作流程，从而产生了一个名为STATSeq的50小时工作流程，该流程于2012年登上了《纽约时报》的头版（见下图），并被《时代》杂志评为当年十大医学突破之一。随着图书馆准备和绘图技术的进一步发展™ 分析表明，通过我们的合作，我们能够将时间缩短近一半，展示了26小时的工作流程，获得了吉尼斯世界纪录。

多年来，通过在AGBT（通常在马可岛的海滩上慢跑）、堪萨斯城和圣地亚哥的Rady儿童医院举行的其他出版物和会议，随着Nextera的出现，我们将时间从26小时进一步缩短到19小时™ 基于珠粒的库制备也使用NovaSeq™ 6000音序器。19小时的方法包括从电子病历中提取自动表型和人工智能自动解释。该方法开始解决全国NICU人群的可扩展性问题。

我们最近的概念验证工作流程通过使用Illumina进一步提高了质量并缩短了时间(从血液到治疗)^®DNA PCR Free prep连同快速NovaSeq™6000系统和DRAGEN™二次分析，将时间进一步缩短至13.5小时，详细情况见最近发表的NEJM信。这个13.5小时的方法包括自动提供管理指导，以协助一线医生对诊断做出迅速反应。随着DRAGEN™的改进，它也首次包括了结构和拷贝数的变异，这占了大约20%的诊断。我们现在确实有一个可扩展的解决方案用于全国NICU的采用。

当然，这需要一个愿景和一个村庄来实现，我很荣幸能在与金斯莫尔博士长达十年的合作中发挥作用。我非常感谢所有来自Illumina社区内部以及外部的合作和创新，他们为这个真正改变生活的解决方案做出了贡献。我期待这能被更广泛地作为一种“生产”解决方案来帮助这个脆弱的社区。在这方面，下一个版本的讨论已经开始了!