基因组学，特别是下一代测序（NGS），是个性化医学的基础。在个人和人群中快速且廉价地对整个基因组进行测序的能力推动了创新：非侵入性妊娠检测、罕见疾病诊断、高级肿瘤检测以及其他许多创新。反过来，这些进步继续改善患者护理。

最近，我有机会在亚马逊Web服务的医疗保健和生命科学关于Illumina与AWS的合作是如何帮助我们的客户应对数据安全的挑战的研讨会。

我们都知道，成本下降正在推动各个层面的指数级增长。虽然NGS的采用速度加快了，但我们仅观察到0.1%的基因组变异。

我们需要做些什么来做得更好?安全性、可伸缩性和分析名列前茅。我们必须提供更强大的技术和基础设施，使基因组学成为常规。这个过程已经开始了。在不太遥远的未来，基因组学将提供从受孕到生命结束的整个人类健康领域的个性化护理。

人口基因组学和分析管道

在英国、日本、巴西、芬兰、中国、美国和许多其他国家，50多个人口规模的人类测序计划正在进行，对数百万人进行测序。这些项目提供了大量的数据，将有助于将基因组发现转化为精准医疗。

为了帮助企业管理和分析这些海量数据，我们开发了Illumina Connected Analytics (ICA)，这是一个全面的、可扩展的、安全的软件平台。结合AWS云服务，我们每年可以处理数百万个完整的基因组——数百拍字节的数据。

使用ICA，我们的客户直接从他们的定音器导入数据，通过我们的CLI或API上传，访问公开可用的数据库，并直接连接到他们的s3桶。

ICA利用DRAGEN生物it平台进行准确和快速的分析，减少周转时间，最大限度地提高吞吐量。这种方法在2020年FDA的Precision挑战中得到验证，在此期间，DRAGEN因其精确度和准确性而被选中。

数据安全

随着这些全民研究和其他计划利用云计算，我们必须持续关注数据安全。在一个动态的安全环境中保护敏感数据对临床站点和研究机构来说永远是一个挑战，因为它们可能没有一个专家团队可以依靠。Illumina已经把降低数据安全负担作为一项重要的优先任务。

AWS共享责任模型是基础，确保我们的底层云基础设施保持最高的安全级别。我们还遵守国际标准，如ISO 13485和ISO 27001，以及HIPAA和GDPR。最后，我们加入了关键的安全特性，如单点登录和多因素身份验证。这些步骤有助于让我们的客户放心，敏感数据是安全的，可以继续专注于他们最擅长的领域——科学。

随着我们收集更多的数据，提高我们的分析能力，并开发新的见解，我们将继续释放基因组的力量，并最终为全球各地的人们提供更健康、更充实的生活。