当一个六岁的女孩出现失明、共济失调、癫痫发作和发育倒退时，波士顿儿童医院的一组临床医生和研究人员测序她的整个基因组。他们不仅能诊断出她患有一种罕见的神经退行性疾病，即CLN7，还能根据这种突变的独特特征开发出一种剪接调节反义寡核苷酸药物。换句话说，这是一种定制疗法，利用基因组的洞察力，专门针对这个女孩的CLN7疾病定制治疗。

这不是每个患有罕见疾病的孩子，每个人都应该得到的治疗吗?但今天，罕见病患者可能多年都得不到诊断。全世界有3亿多罕见病患者，据估计，每20个人中就有1人在一生中的某个时刻患有罕见病，但这些患者中的许多人永远不知道自己的病情，也不知道与其他患有同样疾病的人有联系。这些孩子、父母和朋友应该有机会过上更充实、更健康的生活。作为一个社区，我们可以做得更好。

在波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)过去一年的精心护理下，这位患有CLN7的年轻患者反应积极，癫痫发作减少，没有发生严重的不良事件。这只是精准医疗的开始。诊断罕见疾病可以改变一半病例的患者管理。我们相信，通过提高对全基因组测序的认识和获取，诊断成功率可以从仅仅几个百分点提高到70%。

对所有正在寻找诊断、治疗或社区的罕见病患者和他们的家人，你们并不孤单。难得是多，难得是强，难得是傲。在Illumina，我们相信帮助增加全基因组测序是一种道义上的责任，这样我们就可以开始在全球范围内实现精准医疗的承诺。