转变急性髓系白血病的诊断和护理

新一代测序(NGS)通过更精确的检测、分类和利用精准医学的能力，彻底改变了急性髓细胞白血病(AML)的诊断和治疗。现在，通过国际急性白血病协会(ICAL)，这一方法的两位先驱，分别来自慕尼黑和鹿特丹的托尔斯滕·哈弗拉赫(Torsten Haferlach)教授和彼得·瓦尔克(Peter Valk)教授，正在领导一项努力把这项尖端技术带到拉丁美洲的国家。他们的目标是改变患者护理，并潜在地拯救智利，秘鲁，巴拉圭，乌拉圭和巴西的患者的生命。

“下一代测序已经改变了我们对AML突变状况的认识，Illumina很自豪能通过ICAL的dr。Haferlach和Valk确保测序技术进步的好处在整个拉丁美洲实现。这一举措完全符合Illumina实现基因组学民主化的愿景，”Illumina EMEA高级副总裁兼总经理Paula Dowdy说。

AML是一种血液癌，具有复杂的基因组背景。使用全基因组测序的AML患者的整个基因组在整个基因组中详细描述的能力，并通过整个转录组测序检查基因表达，为精密药物治疗提供真正的机会。患者可以在预测其癌症的侵略性方面进行分层，并且潜在地根据AML的先进基因组知识的制药和生物技术产业分配给现有的新药。

在拥有先进医疗系统的国家，NGS诊断正日益被纳入临床实践，以改善AML患者的预后。的确，最近更新了欧洲LeukemiaNet风险分层指南将细胞遗传学异常和基因突变与AML的患者进行最佳疗法的方法。

ICAL由美国血液学协会(ASH)于2004年成立，汇集了来自欧洲和南北美洲的领先临床研究人员，以改善欠发达国家白血病患者的护理标准和结果。Valk教授是ICAL小组委员会的主席，该小组的任务是扩大基于nng的AML常规诊断的途径。亚博下载app在这里，Illumina也很自豪能参与其中。

通过支持慕尼黑的基础托尔斯滕·哈法拉赫白血病诊断基金会亚博下载app(THLDF)和慕尼黑白血病实验室(MLL)的Haferlach教授，我们为对NGS技术和生物信息学缺乏经验或新接触的机构创建了完美的启动包。我们的目标是为这些实验室提供所需的技术和培训，使它们在未来更有效、更独立地运作，从而节省时间、金钱和生命。

6台iSeq™100仪器和相关耗材将在2020年底前安装并投入使用。对实验室团队的全面培训将由鹿特丹伊拉斯谟大学医学中心的Valk教授团队和MLL的Haferlach教授团队提供。

ASH联盟先前将其努力集中在巴西、乌拉圭、智利和墨西哥的急性早幼粒细胞白血病患者的护理上，在这些国家取得了显著的成果。在巴西，完全缓解(CR)率从大约50%提高到90%，大多数CR患者有分子缓解的证据。这一比率甚至可以与最发达的国家相媲美，因此，随着ICAL现在专注于AML，我相信，当NGS在2021年初引入AML患者常规护理时，我们将看到同样显著的改善。”Valk教授说。

“我毫无疑问，在这些拉丁美洲国家启用NGS能力将成为一个游戏变更者。从单一的血液样品，可以在24小时内收集，测序和分析，研究技术人员和临床医生将掌握精确分类，预后和针对AML患者的靶向治疗所需的详细信息。简而言之，NGS将彻底改变AML患者护理，最重要的是拯救生命，“Haferlach教授说。

ISEQ100仪器将安装在以下机构：圣保罗大学在巴西里贝尔吕科医学院;Hospital El Salvador，智利;Instituto dePrevisiónAcial和House deClínicas，巴拉圭;Instituto Nacional de EnvermedadesNeoplásicas和医院Nacional Edgardo Rebagliati，Perú;而且，Medica Uruguaya，乌拉圭。