2022年11月10日
几乎每个人都是某种遗传疾病的携带者。1(甚至可能是你。)作为携带者意味着你从父母一方那里继承了一个异常的基因副本，但你没有表现出任何症状，因为你从另一方那里得到了一个正常的基因副本。但如果你和另一个携带同样疾病的人生育，你的孩子有25%的几率会遗传两个相同基因的异常副本，并出现症状。
最常见的“常染色体隐性遗传疾病”，囊性纤维化，往往是致命的。在美国，每年约有2500名婴儿出生时患有这种疾病，平均来说，他们活不过30岁。大约二十分之一的美国人是未受影响的携带者，他们有将疾病传给子女的风险2而且他们通常不知道。
基因筛查可以告诉我们这些可能性。准父母可以在受孕前进行检测，通过体外受精产生的胚胎也可以进行检测。随着时间的推移，基因筛查变得越来越便宜，DNA测序和基因分型技术也变得越来越快、越来越高效，但一个瓶颈仍然存在:缺乏能够解释和教育检测结果的遗传咨询师。2018年数据显示美国每81700人只有一名遗传顾问，而全世界的遗传顾问数量还不到8000人。考虑到携带者筛查在医疗保健中可以发挥的关键作用，可以做些什么来解决这种短缺?
如果没有足够的人类大脑来完成这项工作，也许硅大脑可以帮上忙。成立于2016年，Igentify是一家数字健康公司，开发了一个可扩展遗传咨询过程的平台。该平台可以数字化地向患者介绍他们将接受的基因检测，登记患者并获得他们的同意进行筛查，分析他们的基因组数据以确定哪些人有风险，创建实验室报告，对于大多数低风险或检测呈阴性的患者，该平台可以生成个性化的动画视频来解释个人结果——无需安排和进行面对面的遗传咨询师随访预约。
identify平台是一个可配置的、从dna到结果的基因组医学工作流程，其组件使患者、实验室和遗传咨询师受益。它提供的个性化教育和患者结果视频来自于一个庞大的个人故事组件库，由identitify自己的动画师创建，以多种语言无缝地根据每个患者的情况定制视频。这段可分享、可重看的三到八分钟视频解释了患者的检测结果，包括定义和建议的下一步步骤，“都是用患者或任何患者都能理解的常规语言，而不是超级专业术语，”该公司营销副总裁阿曼达·斯威阿图查(Amanda Swiatocha)说。
联合创始人兼首席执行官多伦·贝哈尔博士表示，该平台可以通过吸收乏味、重复的任务来节省大量时间，因此我们现有的人类遗传咨询师可以专注于风险最高的患者。他的目标是让这个平台成为“基因组学领域的自动驾驶”。
人们可能会猜测，一般人更喜欢面对面的约会，而不是自动视频，但该公司的数据显示恰恰相反。在一项针对225对要求孕前基因筛查的夫妇的临床研究中，94%的夫妇表示，他们对通过视频获得结果感到满意．在165对不携带相同异常基因的夫妇中，有156对不需要面对面的咨询。
“人们都很忙，”Behar笑着说。“今天我们没有人有时间看东西——即使是六分钟，人们告诉我也太多了。他们想要快速知道答案。很多人害怕病人和医生之间的人际交往，当然，这是医学的神圣原则。但我们生活在现实中，现实是，医疗保健提供者为每个患者提供的时间非常有限，患者的时间也有限。”此外，不需要研究就能知道年轻一代更喜欢消费数字内容;通过包含图形和图表，视频可以在更短的时间内传达更多的信息，而不仅仅是咨询师通过文字。
identify将解释Illumina全球多样性阵列与载体筛查内容v2(仅供研究使用)产生的结果，这是一种筛查600种不同常染色体隐性疾病的单一产品。它具有对关键疾病的低残留风险和对序列和结构变异的高检出率。
任何特定的遗传疾病本身可能是罕见的，“但累积起来，我们说的是每300个孩子中就有一个出生时患有某种隐性遗传疾病，”Behar解释说，“其中一半(600分之一)是严重的。这些是我们试图针对的基因。”
当然，这样的技术只能帮助一对夫妇，如果他们知道他们。贝哈尔说，提高公众意识的关键是“宣传、宣传、宣传”。国家遗传咨询师协会在这方面处于领先地位，通过努力传播这个消息遗传顾问意识日在11月的第二个星期四举办网络研讨会，提供媒体工具包，并推广其他资源。
Behar的职业生涯始于内科和重症监护医生，但他攻读了人口遗传学博士学位，然后成为了遗传学的住院医生，因为他说，“我想治疗健康人群，而不是治疗病人。为什么?预防。预防是最好的治疗。对我来说，最重要的是尽早获得可操作的信息，为夫妇提供所有潜在的治疗方式，这样他们就可以做出明智的决定。”
要了解更多关于identity平台的信息，请访问igentify.com．
