2017年8月30日
解读和报告由下一代测序(NGS)确定的肿瘤变异可能是具有挑战性的，特别是当从数百个基因面板扩展到整个外显子组，并最终实现全基因组测序时。变异需要评估技术效度，多种变异类型(SNVs、Indels、CNVs和svv)的组合可能会影响正确的解释，这也可能受到正在审查的病例的肿瘤类型的影响。
意识到这些挑战，Illumina和Genomics England在2016年初建立了生物信息学和解释伙伴关系，合作开发软件，实现变体解释，支持100K基因组项目规模的操作。在一年多一点的时间里，合作关系达到了一个重要的里程碑:合作伙伴六月底宣布Illumina的BaseSpace®变体解释器将成为肿瘤解释的主要解释和报告软件平台，支持英格兰基因组学。
大卫·冈萨雷斯·德卡斯特罗博士，贝尔法斯特女王大学基因组医学教授，是Illumina/Genomics England合作期间提供特征开发反馈的主要研究人员之一。“与现有软件相比，BaseSpace Variant Interpreter中目前可用的功能是一个真正的附加价值，”Gonzales de Castro说。“从不同级别的注释中快速评估信息的能力是真正独特和可行的。与BaseSpace Suite产品的连接特别强大，您可以在集成的基因组查看器上查看BAM文件中的变体，只需单击一下。我可以预见，Variant Interpreter在未来将成为许多实验室的首选工具。”
BaseSpace Variant Interpreter可以用来审查来自目标富集面板、整个外显子组和基因组数据的结果。继与Genomics England的里程碑之后，Illumina将推出BaseSpace Variant Interpreter作为商业产品，广泛用于更广泛的NGS社区。该产品还完全支持生殖系VCFs的审查和基于家族的分析，用于研究应用。其他关键功能还包括通过交互式可视化支持拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)审查，一个集成的基因组浏览器，以及通过BaseSpace知识网络从公开的文献来源获得高质量的策划内容。
慕尼黑白血病实验室（MLL）是BaseSpace变体解释器的首批商业客户之一。MLL的负责人兼常务董事Torsten Haferlach博士说，“我们最大的瓶颈是分析和解释。我们有数千个生物库样本等待测序和分析！变体解释器是BaseSpace套件中迄今为止我们最喜欢的工具。它的易用性和启动新团队成员的最短时间使我们能够快速扩展我们的操作，以达到样本通过的目标。”与其他解决方案相比，我对变体详细信息页面的深度感到非常惊讶，特别是在变体层面上疾病的关联。”
丰富的可视化特性是MLL的一个关键价值主张。MLL细胞遗传学负责人Claudia Haferlach博士补充说:“动态可视化使我们能够与CNV和SV数据进行交互，并非常清楚地了解驱动突变是什么。”
BaseSpace Variant解释器的测试版状态将从2017年8月起取消，商业产品版本将在https://variantinterpreter.informatics.illumina.com. 该软件将在2017年剩余时间内继续免费使用。从2018年开始，客户可以通过即将公布的定价计划购买变体解释器。
