2021年7月28日
有近7000种罕见疾病，以及大约80%其中有一部分是由基因突变引起的。“与常见病相比，罕见病从一开始就很难诊断。疾病挑战基金会．“诊断是病人旅程的第一步，但它是确定方向的关键一步。”
由于这些疾病的早期症状往往是非典型的，要作出诊断往往需要多次检查并与专家预约。这可能需要数年时间，给孩子和他们的家庭带来沉重的精神和经济负担。
全基因组测序WGS提供了最高的诊断可能性(通常在几周内)，但在中国的医疗机构中并没有被广泛采用，而且需要临床医生具备一定的知识基础。一个2018年的调查疾病挑战基金会和中国社会救助基金会的调查显示，近三分之一的中国医生对罕见病了解不足。目前在中国，罕见病测序尚无通用的临床指南。但这种情况即将改变。
的罕见病合作与交流研讨会是一年一度的盛会，每年夏天在北京举行。在今年的研讨会上复旦大学附属儿童医院提出了第一个中国新生儿重大遗传病全基因组快速测序专家共识(“共识”)，由Illumina赞助。该论文的目的是确定并推荐利用WGS推进儿童罕见病诊断和治疗的新方案、标准和规范。共识可以帮助更多的医生遵循精确的程序，实现更快、更准确的基因诊断。
复旦大学儿童医院周文浩副院长、吴冰冰副院长对全国11家医院13位专家的经验进行了记录和综合，共同起草了《共识》。
“《共识》汇集了许多医疗机构和专家的见解，是中国新生儿重大遗传疾病快速全基因组测序临床实践的完整总结，”周说。“我相信，这一共识将对解决中国许多罕见病儿童和家庭在就医时面临的挑战发挥非常积极的作用。”
“快速全基因组测序是罕见病和遗传病诊断的重要工具之一，因为它改变了许多患者及其家人的生活，”Illumina大中华区市场总监Brian Wang说。“对Illumina来说，罕见遗传疾病一直是中国和全球的重要关注焦点。我们希望与各方合作，释放全基因组测序的巨大潜力。”
接下来的视频，“寻求，讲述了两个受益于WGS的家庭。该视频由疾病挑战基金会制作。
