几分钟物质。新的PCR-免费准备加快全基因组测序

诊断稀有遗传疾病的儿童时，速度至关重要。脱掉诊断测试过程的几个小时意味着父母获得答案，儿童可能会更快地处理。这就是为什么新的Illumina DNA PCR-免费准备套件是稀有疾病研究的一个重要里程碑。

与我们最近发起的音乐会Trusight软件套房，DNA PCR-免费预备试剂盒可用于Novaseq 6000，Nextseq 550，Miseq和MiniSeq。如今，DNA PCR-Free Prep是全基因组测序的不可或缺的一部分，不仅是罕见的疾病研究，而且还有额外的应用。与Trusight软件套件一起，这些工具在集成平台中以最快的速度实现最高质量，可在整个基因组中提供解释的变体。

这位最新的参赛者已在圣地亚哥，CA和其他高强度测序账户中留下了Rady Childs的基因组医学研究所。两年前，使用Novaseq 6000乐器和其他illumina技术，Rady将当前的吉尼斯世界纪录为基因组诊断 - 从样品收集到诊断的19.5小时。这种新的PCR-免费预备套件和其他最近的改进可能有助于该研究所打破其记录，提供及时诊断信息来指导。

“患有稀有遗传障碍的婴儿是我们治疗的一些最脆弱的患者，”罗迪儿童基因组医学研究所总裁兼首席执行官斯蒂芬金博士说。“任何可以减少诊断时间所花费的技术都是最受欢迎的。我们相信这种改进的工作流程将对儿童和家人的生活产生有影响力的差异。“

新的DNA PCR-PRS预备试剂盒支持各种DNA输入和样品类型，例如唾液，血液和干血斑。它降低了准备时间，易于使用，提供高度准确的数据质量。将珠子标签与PCR的技术相结合简化了全基因组测序工作流程。它以仅仅90分钟提供的排序就绪库 - 比替代解决方案快三到四倍 - 最大限度地减少了动手时间并使低输入DNA工作流程兼容。

“这些先进的新套件将对市场产生巨大影响，因为对于面临稀有遗传疾病的儿童的家庭，每分钟都很重要，”Illumina的测定发展副总裁Jim Godsey说。“通过用创新产品简化和加速下一代测序工作流程，我们更接近实现精密药物的承诺。”

由于下一代测序已经发展，因此它的技术变得更快，更容易使用，更准确。新的预备套件将周转时间改善为低至90分钟。此外，它减少了从低至25纳图获得高质量数据的采样输入要求，只需要两个触点，自动化，减少将基因组降至32小时的时间。

此新增添加将嵌入一个全面的工作流程，包括库准备，在Novaseq 6000或其他仪器上排序，以及通过构成Trusight软件套件的Dragen序列集线器平台进行分析。该产品的组合旨在设定基因组信息的可扩展和Swift解释标准，使全基因组测序成为稀有遗传疾病中的护理标准。

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