2020年9月22日
由PrecisionFDA和瓶子里的基因组（GIAB）财团，国家标准与技术研究所（NIST）的一部分，是精确真理挑战邀请基因组学创新者展示他们的信息学工作流程，并展示他们如何提高DNA覆盖率。今年，Illumina的DRAGEN团队获得了最佳表现很难绘制区域和所有基准区域——占整个基因组的92%。
这些结果可能对患者护理产生重大影响。难以定位的区域包含193个临床相关基因，这些基因的变异可能很难用传统方法识别。
“为了测量基因组难以映射地区的变体调用的准确性和改进，您需要延伸到这些地区的高信心集，”仪器软件和生物信息学副总裁Rami Mehio说。“我们赞扬了NIST，GiaIb Consortium和PrecisionFDA，用于生成真理集并提供平台来测量管道的准确性。Illumina的Dragen分析团队占据了挑战，专注于用Illumina技术测序的样本。应用几个新的创新，团队将错误率降低了近50％。“
为了举办比赛，PrecisionFDA和GIAB接受了来自20个团队的64个参赛作品真相挑战V2:在难以绘制地图的区域调用来自短读和长读的变体。挑战测量变体调用三个新的GIAIB数据集的准确性，难以覆盖难以映射地区的基因组（超出先前数据集）的额外7％。
在挑战期间，要求竞争对手分析三个样本。每个挑战者从一个主题获得原始基因组数据，作为一个学习集，以评估它们的性能。yobet亚洲参与者然后分析来自两个额外科目的序列，并在其结果上进行评分。
DRAGEN团队以令人满意的优势排在第一位，基准地区的未接来电减少了28%，地图难以绘制地区的未接来电减少了38%。
除了PrecisionFDA的荣誉，DRAGEN信息学最近还帮助了美国国立卫生研究院我们所有的研究计划获得FDA研究设备豁免。该项目选择DRAGEN作为其群体基因组信息学软件。Illumina还免费提供Infinium全球多样性阵列，以处理多达一百万个样本。
“我们所有人”是世界上最雄心勃勃的研究项目之一，它正在从美国100万人中收集数据，以加速人类疾病研究和改善医疗保健。
“认识到这一项目的重大影响将对医疗保健的未来，我们很高兴显示Illumina测序和Illumina信息学的结合如何提供最准确的数据，”首席产品官Susan Tousi说。“信息学是一个关键组成部分我们所有人研究项目和我们的软件中最近的所有进步，我们从未相信DRADEN为未来的任务而设计。“
