2023年10月13日
与稀有疾病世界不相识者可能假设基因失常者一出生即接受诊断不幸地说,情况几乎决非如此最少有全世界2亿5千万内含最高3,000万在美国)与稀有疾病生活在一起,尽管其中80%是遗传或遗传分量,但多数人几年不诊断-和部分人终生诊断
令人沮丧和痛苦之旅 俗称诊断奥德赛在美国,这个Odyssey最长可持续8年往往需要多位专家、不必要的有时是侵扰性测试以及儿童及其照料者心理痛苦支持基因测试指南不足8%接受基因测试,包括由重症护理单元护理的脆弱儿童
即使在提供基因测试时,诊断率相对较低往往是低分辨率技术-如染色体微数组或定点基因板测试-最有问题的情况是,这些测试可串行排序,随后每次测试仅在前一测试为负数后排序,增加复杂度、时间和成本诊断奥德赛
万一在病人旅途初期,他们的保健提供者命令全基因排序为一阶测试,而不是通过迭代过程与传统基因测试工作呢? 万一儿童数周内而非数月或数年内能得到诊断呢?万一医生能接收信息 否则完全蒙蔽
A级2023元分析平均34%的病人接受了基因组排序诊断,平均61%的病人经历临床管理变化管理变化可能包括解决疾病根本原因的治疗方法、减少症状的药物、外科选择方案、加强监测或在某些情况下决定继续姑息护理
对重症护理单元中的新生儿而言,遗传解答可能意味着生死之差与非诊断遗传疾病相关特征可能在婴儿中隐蔽或缺失给标准遗传测试带来挑战,使病人冒失关键诊断窗口的风险Illuma科学家及其在美国五大站点的合作者最近的工作显示,访问WGS的病人概率倍增改变管理并更有可能得到长健生活所需的精密护理
挑战从'我们能实现吗?'变换为'我们如何大规模实现?'我们希望尽可能多的病人都能够获取这项技术,我们需要帮助医生和管理员理解这项技术今日随时可用',Ryan Taft博士副总裁Illuma科学研究并加速家庭访问
本月Illuma启动微网站结束奥德赛.其目标是教育保健专业人员治疗疑似遗传疾病并鼓励他们酌情考虑与WGS综合基因测试
Taft表示:「我们为教育保健专业人员了解基因组的力量而感到兴奋,
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