2022年11月3日
在下一代测序(NGS)出现之前，患有罕见和未确诊遗传疾病的儿童和家庭经常面临长达数年的诊断困难。通过提供全面、公正的信息，NGS已经帮助诊断了数千名罕见疾病患者，为临床医生、患者和家庭提供了必要的信息，帮助他们继续前进。
在南卡罗来纳格林伍德遗传中心帮助领导冲锋。该非营利组织成立于1974年，在全州有5个地点，提供基因筛查、临床护理和科学教育。除了对患有遗传疾病和癌症的成年人的护理外，格林伍德的主要关注点是患有罕见儿科残疾的儿童。
格林伍德诊断实验室的负责人迈克尔·弗里兹(Michael Friez)自1998年以来一直在该中心工作，这让他在基因组学革命中处于领先地位。“研究生毕业后，我来到格林伍德进行临床分子研究，”他说。当时，该中心刚刚购买了第一台单毛细管桑格仪。2009年，我们购买了第一台下一代测序仪。多年来，将这些功能整合在一起是非常令人惊叹的。”
与Illumina长期合作
几年来，格林伍德一直在使用靶向基因板。然而，由于他们的患者在基因上如此多样化，该团队在2014年采用了全外显子组测序(WES，只读取基因组的基因编码区域)。WES使他们更清楚地确定了疾病的致病变异。在接下来的几年里，全基因组测序(WGS)变得更容易获得，成本更低，最终他们有机会在内部测试、集成和验证更全面的全基因组分析。2021年，Greenwood迈出了下一步，启动了他们的WGS计划。
随着包括数据解决方案在内的新技术的出现，格林伍德是最先将这些技术引入网络的企业之一。该中心是人工智能(AI)功能的早期采用者，帮助Greenwood将周转时间缩短了75%。
“我们正在使用一个集成的工作流程来进行所有的校准和二次分析。我们把我们的二次分析与人工智能功能，这最终有助于我们优先考虑我们认为最相关的变体，以便进一步审查，”弗里兹说。这种从湿式实验室到干式实验室的集成工作流程，包括信息学解决方案和AWS上的云可扩展性，简化了他们的操作，并为他们的增长做好了准备。
甲基化之谜
近年来，格林伍德也一直在与EpiSign来破译甲基化。
格林伍德十多年前开始深入研究表观遗传学，起初是为了寻找异常甲基化和自闭症之间的联系。2019年，格林伍德和位于安大略省伦敦的伦敦健康科学中心采用了EpiSign技术来分析甲基化模式，并澄清意义不确定的变异。
“我们是美国唯一提供这种临床测试的实验室，”弗里兹说。“它涵盖了大约130种情况，在新的签名识别方面，确实没有放缓的迹象。”
治疗差距
尽管基因组技术为患者及其家属回答了重要问题，但在罕见病患者的治疗方案方面仍存在差距。目前只有几百种被批准的疗法可以治疗大约8000种罕见疾病。弗里兹说:“在寻找可行的治疗方法方面一直存在拖延。”“基因治疗和相关方法并没有按照许多人希望的速度发展。一旦我们有了诊断，下一个任务就是问:‘我们能做些什么让他们的生活更美好?我们能把他们和临床试验联系起来吗?’”
这种心态渗透到整个组织中。弗里兹说，尽管他们取得了许多成功，但格林伍德的团队一直在思考“我们如何能为患者做更多的事情”，并寻找新的可能性。Friez补充说:“罕见疾病患者的诊断和治疗选择面临的挑战，让我们想要亚博下载app继续努力，继续寻找新的角度，如何利用技术来回答这些悬而未决的问题。”
