2019年10月17日,
Illumina与圣地亚哥Rady儿童医院合作，主持了加州大会生物技术特别委员会和加州立法罕见病核心小组的联合简报会。简报的重点是加利福尼亚州的试点项目迄今为止的成果，该项目利用临床全基因组测序(cWGS)在加州医疗中心资助的重症监护室快速诊断和早期治疗重症婴儿的遗传疾病。
该项目名为“熊宝宝项目”，由雷迪儿童基因组医学研究所管理，是一个质量改进项目，使用cWGS为100多名在加州医学院重症监护室登记的重症儿童提供服务。
该试点项目通过快速确定罕见疾病的病因，为重症监护中的婴儿提供服务，在许多情况下，医生能够精确定制护理，以改善生命和节省医疗成本。“熊宝宝计划”为婴儿和家庭带来了希望。
在康文署的简报会上，有关试验计划的进展令人瞩目．Rady临床医生Stephen Kingsmore和Lauge Farnaes报告了护理成本的全面节省，并在43%的测序婴儿中进行了诊断。在35%以上的病例中，测序改变了婴儿的临床管理。
两位患有罕见疾病儿童的母亲令人感动的证词提醒了出席会议的议员们，让全基因组测序的力量尽可能广泛地得到利用，是挽救生命和改变生活的价值。帕梅拉·阿吉雷，婴儿内森·阿吉雷·马丁内斯的母亲和8岁孩子安德鲁·霍姆斯(Andrew Holmes)的母亲安吉拉·拉米雷斯·霍姆斯(Angela Ramirez Holmes)分享了他们的故事，他们清楚地知道——由于基因组水平的准确性——影响他们孩子的条件和精确治疗的选择，产生了强大的影响。
在委员会简报时，Aguirre夫人指出，“拯救生命不应该基于负担能力。”
2018年，Illumina支持确保加利福尼亚州的资助，以在国家的Medi-Cal计划中获得试点项目的临床全基因组测序。通过令人难以置信的资源提供资源，Rady已经帮助了116名儿童及其家庭在Medi-Cal中，估计它可以在130-140案之间序列。
“熊宝宝计划”的最终报告预计将于2020年初发布。
