2019年1月17日
yobet亚洲Illumina公司宣布发布开源、新颖的人工智能(AI)软件，可以在罕见遗传疾病患者中发现以前被忽视的非编码突变。用于基因组解读的新AI软件已经通过Illumina公司公开发布BaseSpace序列集线器而且GitHub．此外，这些AI功能将集成到Illumina的高级BaseSpace Variant解释器软件中。
Illumina首席技术官Mostafa Ronaghi表示:“我们软件的开源发布表明，Illumina不仅致力于成为世界上最大的DNA测序数据提供者，还致力于广泛提供人工智能工具，使临床医生和研究人员能够跟踪生成的基因组数据的巨大深度和广度。”
这提高了我们理解突变的临床效应的能力，特别是在非编码基因组中。
Illumina团队与加州大学旧金山分校和斯坦福大学的合作者合作，开发了SpliceAI，这是一种最先进的深度神经网络，用于发现以前被忽视的自闭症和智力残疾患者的非编码突变。然后，研究小组通过使用RNA-seq识别这些患者细胞中的异常剪接事件，通过实验验证了75%的这些预测。研究结果发表在1月17日的《英国医学杂志》上细胞．
关于这项研究
机器学习/人工智能的进步有能力帮助我们从yobet亚洲下一代测序(NGS)数据中发现新的生物学见解，但在很大程度上仍未被探索。由Illumina的医学博士、博士Kyle Farh领导的《细胞》研究的作者使用深度神经网络来高精度地预测这些剪接事件在基因组中的发生位置。然后，研究人员利用他们的模型来预测有可能改变剪接的突变，包括NGS数据。在患有神经发育障碍或其他罕见遗传疾病的患者中，约10%的致病性突变可能具有破坏剪接的非编码突变，导致一种重要蛋白质的丢失。
“不到2%的人类DNA是由蛋白质编码序列组成的，它列出了制造数千种蛋白质的成分，”加州大学旧金山分校的著名自闭症研究人员、BMBS博士斯蒂芬·桑德斯(Stephan Sanders)说。“这些区域的DNA突变会破坏蛋白质，经常导致人类疾病。另外98%的DNA是非编码的，包含有关这些蛋白质应该在何时、何地以及如何产生的重要信息。与编码区域相比，我们对非编码突变对人类疾病的影响知之甚少，我们才刚刚开始了解它们如何影响人类健康和疾病。”
通过利用NGS数据，该研究展示了一个使用人工智能生成关于生物学和疾病的可操作见解的新框架。这提高了我们理解突变的临床效应的能力，特别是在非编码基因组中。
仅供研究用途。不用于诊断程序。
