2021年2月25日
“在家工作，进行远程学习，与外界的互动有限——COVID大流行几乎yobet亚洲是罕见病孩子的父母的一种平衡，”加利福尼亚州北部的罕见病父母丹尼·米勒说。“现在每个人都经历了我们一直面临的挑战。”
尽管疫情已证明对许多人来说是一个持续的困难，但它让许多人看到了其他人的健康挑战和边缘社区的残酷事实。一些罕见病患者家庭报告的日常情绪——孤立、担心、恐惧、不确定——突然间在大多数家庭中变得更加普遍。
本着同理心和分享经验的精神，罕见病日(2月28日)到来了，这一节日始于14年前。罕见病日由欧洲罕见病患者之声组织组织，旨在提高人们对罕见病的认识，促进罕见病患者公平获得诊断、治疗、社会支持和机会。
“在家工作，进行远程学习，与外界的互动有限——COVID大流行几乎yobet亚洲是罕见病儿童的父母的一种平衡。”
什么是罕见病?
全球有3亿多人患有一种罕见疾病——其中50%是儿童。研究发现，大约有7000种不同的罕见疾病，其中80%是由基因引起的。欧盟认为一种疾病的发病率在2000人中不到1人时是罕见的。在受影响的患者中，许多人仍然不确定自己的病情，没有得到确认的诊断，这让家人在诊断过程中经历了平均7年的漫长旅程。
“基因检测和全基因组测序对罕见疾病的检测非常重要，”澳大利亚罕见之声的首席执行官尼科尔·米利斯(Nicole Millis)说。“确保广泛获得基因组检测等专门的诊断反应，对于确保及时和准确的诊断非常重要。”
Maree Dalton是一位澳大利亚的母亲，她的孩子患有一种罕见的疾病。她说:“诊断为我们的家庭提供了与其他有相似经历的人联系的能力。”“在斗争或不确定时期，这些社区提供了宝贵的支持支柱。”
照亮了全球罕见病界
Illumina致力于支持罕见病患者和社区的需求。通过患者宣传工作、教育以及基于证据的临床和经济效用开发，Illumina公司正在努力增加全基因组测序的可及性。我们致力于发展和实现精准医疗的承诺，从而加强了每一个计划或项目。
在2月，Illumina通过各种活动纪念罕见病日。今年，我们将推广四大全球罕见病组织:
“在斗争或不确定时期，这些社区提供了宝贵的支持支柱。”
希望盛行
她说:“过于谨慎，浏览最新发现的新闻，担心‘如果我生病了不能照顾孩子怎么办?或者“如果我的孩子生病了，这会对她产生不同的影响吗?”’——COVID的头几个月感觉很像我们诊断奥德赛的早期，”盖伊·格劳斯曼(Gay Grossman)指出，他的女儿被诊断出与adcy5相关的运动障碍。
然而，在新冠疫情的不确定性影响下，罕见病界在过去一年中出现了积极的行动。戴口罩、洗手以及对卫生的日益重视，让世界对那些患有罕见疾病的人来说更安全了一些。此外，远程保健的采用和正常化一直是社区长期争取的目标。
“在这些不确定的时期，”患有罕见疾病GA-1的Emmalyn的母亲shanna说，“唯一剩下的就是希望。”
