2021年4月30日
就像许多同龄的青少年一样，当本注意到有点不对劲时，他抓起了手机。几个星期以来，本一直在上学，参加摔跤比赛，做着大多数青少年在空闲时间做的事情——和朋友出去玩。一天，在训练结束回家的路上，他注意到有点不对劲。他已经好几个小时没有躺在垫子上了。甚至在洗完澡开车回家后，他的心还在狂跳。
这些迹象越来越难以忽视。本意识到他的心跳似乎在加速，但似乎没有什么能让它平静下来。他下载了一个应用程序，看看自己是不是在胡思乱想，并告诉了他妈妈。他了解yobet亚洲到，即使在他感到放松的时候，他的心率也会超过每分钟100次。
这时莎拉的母性本能开始发挥作用。早上，她开始悄悄走进本的房间，在他醒来前给他检查脉搏。这个应用程序是对的——他的心率一直在每分钟100次以上。是时候进一步调查了。就在这时，儿童慈善会进入了我们的视野。
堪萨斯城的儿童慈善会成立于1897年。创始人凯瑟琳·贝里·理查德森和爱丽丝·贝里·格雷厄姆创立了这家医院，其使命是为所有儿童提供高质量的医疗服务。今天，医院在利用基因组学进行临床诊断和治疗方面投入了大量资金。它支持旨在为所有儿童寻找治疗方法和转变护理的研究和发现，一次一个儿童。
2021年3月，儿童慈善机构正式开放其全新的儿童慈善研究所(CMRI)设施。CMRI位于市中心医院的隔壁，是堪萨斯城天际线上一个引人注目的亮点。在大楼内部，他们采用了最先进的下一代测序技术(NGS)。Illumina公司的NovaSeqTM6000和NextSeq™2000仪器支持他们为患有罕见和未诊断疾病的家庭解决未解问题的努力。
汤姆·柯伦博士是新CMRI的负责人。在他的指导下，他给研究所的任务是，通过一个名为“儿童基因组答案”的旗舰项目，在未来七年内对10万个基因组进行测序。通过利用NGS, CMRI给那些经历了多次检查却没有任何进展的家庭带来了希望。这要从外显子组测序开始，这是一种基因组技术，对患者基因组中所有蛋白质编码区域的基因进行测序。从那里，全基因组测序可以确定患者DNA中所有核苷酸的顺序，以确定整个外显子组测序可能遗漏的变异。
CMRI的研究人员专攻从儿童遗传疾病到儿童癌症和传染病的各种疾病。他们的专业知识，加上新技术的测序能力，使CMRI有能力分析潜在的缺失和结构变化，否则医疗保健提供者无法解决这些问题。全基因组测序现在可以帮助医生在数天内诊断出遗传疾病，帮助父母和家人避免数月甚至数年的无结果检测和不眠之夜。
我们对更多的孩子进行测序，我们对基因变异的了解就越多。我们的工具和NGS的力量使我们能够集体帮助更多的人。
法罗医生自2012年以来一直在儿童慈善机构工作。刚开始的时候，基因组中心只有10名员工，实验室里只有一台HiSeq™测序仪。从那以后，它有了巨大的增长，包括被《时代》杂志评为2012年十大医学突破之一。样本量呈指数级增长，深入基因组寻找新基因的能力现在已成为现实。
CMRI的承诺以一种非常独特和真实的方式点亮了基因组学的希望。每天晚上，新大楼都会被四个特殊儿童的DNA序列照亮。这些孩子都是在医院接受诊断或治疗的患者。显示在窗户上的灯是用颜色编码的，以显示它们的序列和导致它们的条件的变体。
其中一个序列是本的。
本和他的母亲去了儿童慈善机构，想弄清楚为什么本的心跳不会慢下来，他们做了一些血液测试。通过这些血液测试，他们发现本的基因蓝图发生了变化，导致他对某些药物的分解速度比其他药物慢。由于这种独特的变异，给他开的治疗注意力缺陷多动障碍的药在他体内积累，并提高了他的心率。突然间，本有了一个答案。通过基因评估和精准医疗，改变管理成为可能。他的医疗团队降低了他的剂量，缓解了他的症状。
本的故事是独一无二的，并不罕见。成千上万的家庭都经历过类似的情况，但很少有人能像本一样迅速找到诊断。有了基因测序和CMRI正在进行的研究，更多的家庭有希望找到他们一直在寻找的答案。
CMRI不仅仅专注于当前的患者。他们对如何在基因组领域投资未来的医生、科学家和开拓者有着前瞻性的眼光。通过接触今天的学生，他们支持未来的创新者和科学家。今年4月，CMRI为全国各地的学生发起了Illumina企业基金会解码挑战。解码挑战激励学生们通过挑战他们确定灯光的变化，并确定它们如何有助于改变患者的治疗，从而与建筑上反映的患者联系起来。
这个学习机yobet亚洲会将基因组研究、教育和社区影响联系在一起。
罕见和未确诊疾病的诊断过程往往是漫长而艰难的。通过像儿童仁慈这样的机构的研究和社区拓展，未来是光明的。
