7月8日，2020年7月8日
Illumina的Trusight™软件套房简化下一代测序（NGS）生物信息学，并允许用户容易地优先考虑并审查可能导致稀有遗传疾病的基因组变异。通过使实验室和研究人员能够快速注释并导航患者遗传密码中的数十亿基对，Trusight软件套件将使从全基因组测序数据中更容易收集宝贵的医疗见解。
基因组测序最强大的应用程序之一有助于识别患者罕见疾病的潜在遗传原因。许多家庭有一个具有未解释的医疗问题的孩子，发现自己是多年来的诊断奥德赛寻找答案。
在许多情况下，医生以前从未见过这些罕见的症状，将家庭指向专家。测试后测试回来负面，并且对多个专家的转介产生更多的调查，没有答案。
“For years, we didn’t know what to think, and we didn’t know where to go,” said Jennifer, whose daughter Sophia has been diagnosed with beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), which affects only 100 people worldwide. “We went from doctor to doctor, doing whichever test they recommended. Finding a diagnosis, for me, has been life-changing.”
在患者基因组中所有基因上广泛地寻找因果变体的能力之前，医生会对哪种遗传异常造成教育猜测可能会导致孩子的病情。已知一种或几种原因导致一组症状的试验。如果测试回来负，几周后，他们会尝试另一个基因......等等。
凭借其全面评估整个基因组的能力，全基因组测序（WGS）可以在不到72小时，而不是几年内提供答案。但人类基因组大约有3亿基础和超过20,000个基因。一个基因组可以有500万变化。几乎所有这些都是无害的，但他们必须被筛选以找到一种疾病导致的变化。
Trusight软件套件与Mayo诊所和其他专家开发，大大加速了识别问题变体的能力。随着Illumina高精度的Novaseq 6000序列仪，Illumina DNA PCR-Free Prep，Trusight软件套件集成了Dragen Bio-IT和其他生物信息学的创新和工具，以帮助创建Swift Genomic分析工作流程，以便快速找到这些罕见的致病变种。
“这种产品的组合将设定基因组信息的全面，可扩展和迅速的解释标准，使全能的全基因组测序能够成为罕见疾病的护理标准，”科学研究副总裁Ryan Taft说：Illumina。“通过使用户能够快速筛选通过数百万变种来寻找答案，我们将使罕见的疾病患者更容易受益于有价值的基因组洞察力。”
这些令人难以置信的技术可以帮助家庭制作最适合他们孩子的护理计划。在某些情况下，他们可能会发现治疗方法。新兴基因疗法脊柱肌萎缩和其他条件提供新的希望。
但即使没有FDA批准的治疗方法 - 具有大多数罕见疾病的情况 - 具有基因组诊断是朝着寻找临床试验和与处理相同条件的其他家庭连接的关键第一步。“找到你的部落总是很重要，”詹妮弗说。
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