2020年8月19日
这对准父母来说是一个巨大的胜利。
美国一些最大的医疗保险公司参考ACOG的指导方针来确定他们的保险范围。许多公司并没有提供没有限制的基因检测福利,但这一修订的职位可能会为成千上万的准父母打开大门。
许多NIPT测试利用下一代测序的力量,分析来自母亲血液样本的细胞游离DNA,以筛查胎儿非整倍体,包括常见的染色体疾病,包括21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华兹综合征)和13三体(帕托综合征)。NIPT是对染色体变化最敏感和最特异的筛查试验,可以防止需要更多的侵入性程序等。
ACOG的建议在多个方面对孕妇的护理质量产生了积极影响。提供NIPT的主要目的不仅是提供关于怀孕健康的宝贵见解,而且还简化和简化了检测程序本身。它还将减少因多次筛查而去诊所的额外次数——这在疫情期间尤其有益。最后,cfDNA检测本身只需要简单的抽血。
Myriad妇女健康中心的首席医疗官Jim Goldberg说:“无细胞DNA测试是孕妇非整倍体筛查的最佳前线。”“它为常见的非整倍体提供了最准确、最敏感和最具体的筛查,也就是说,它将为预期中的家庭提供当今可能的最关键的信息。”它也是市场上最简单、最快的无创检测方法。这对准父母来说是一个巨大的胜利。”
Illumina首席医疗官Phil Febbo医学博士说:“我们很高兴看到ACOG的新指导方针承认NIPT的优越性能和它为预期家庭提供的好处。”“支持所有孕妇接受NIPT将有助于扩大保险覆盖范围,并扩大获得目前最准确产前筛查的渠道。”
这种前所未有的途径将使更多的父母有能力准备并做出知情的怀孕决定。在此之前,这是不可能的。
支持所有孕妇接受NIPT将有助于扩大保险覆盖范围,并扩大获得目前最准确产前筛查的机会。
哥伦比亚大学欧文医学中心妇产科研究副主席、生殖遗传学主任Ronald Wapner医学博士赞同Goldberg和Febbo的观点,并补充道:“NIPT除了提高了敏感性之外,最大的优势是它的假阳性率非常低,显著减少了孕妇不必要的焦虑。”在明尼苏达州泰勒市两个孩子的母亲艾琳·桑德森(Erin Sanderson)的例子中尤其如此。
桑德森说:“我两次怀孕都要求NIPT,但因为我还不到35岁,我的保险不会支付这笔费用。”“一位亲密的家庭成员在孩子出生前意外地得知了她的孩子发育的消息,他们有能力做好准备。我知道怀孕的所有复杂性和我的焦虑心理,我想找出任何重要的信息,这样我就可以在情绪上做好准备,并在必要时安排医疗专家在分娩的地方。作为一个家庭,我们想知道更多,这样我们就能做更多。”