2021年11月18日
“大多数情况下，当病人坐在我面前的时候，他们已经知道自己得了癌症，想要做点什么，”纽约长老会医院/威尔康奈尔医疗中心(Weill Cornell medical Center)主要研究肺癌的医学肿瘤学家阿什·萨克塞纳(Ashish Saxena)博士说。中心实施了综合基因组分析(CGP)这是一种检测300种或更多致癌基因，以识别与突破性疗法相关的生物标志物，这些疗法可以很容易地用于治疗癌症患者。
当CGP检测在2012年首次推出时，只有少数几个中心实验室可以处理活检样本。结果花了好几个星期。现在，越来越多的机构，比如威尔康奈尔大学(Weill Cornell)的CGP检测得到了纽约州的批准，正将实验室与诊所放在同一个屋檐下，更接近被检测的患者。这意味着更快地提供结果——这是一个很大的优势，因为任何形式的等待或重新安排“显然会让患者伤脑筋”。实际上，CGP内部给了我时间来得到结果，并弄清楚我要用它们做什么，”萨克塞纳博士说，他也是纽约市威尔康奈尔医学院的医学助理教授。
在分子病理学协会(AMP) 2021数字体验萨克塞纳博士和他的同事、威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Medicine)的病理学家、分子病理学部门主任、临床基因组学实验室(Clinical Genomics Laboratory)主任宋伟博士(Wei Song)坐下来讨论了在他们的机构实施CGP检测的影响。研讨会的主题是“从病理学家和肿瘤学家的角度，在内部实施全面的基因组分析”。会议由Illumina全球医疗事务副主任Prithwish Pal主持。
2017年，威尔康奈尔医学和纽约长老会/威尔康奈尔医学中心推出了用于全外显子组测序的下一代测序管道。在随后的几年里，他们又推出了三个NGS管道:一个用于测试实体肿瘤(143个基因)，一个用于测试髓系细胞(48个基因)，最后一个用于测试实体肿瘤(500多个基因)的反射测试。目前，他们每年要处理大约3000个病例。
“四年来，我了解到内部测试的成功率非常高，”宋博士yobet亚洲说。“我们的DNA测试成功率是98%。我们的RNA成功率是94%这些诊疗率、更快的周转时间(约7到10个工作日)以及病理学家和肿瘤学家之间的深入沟通(已被证明是有益的)。”
“我认为，对我们很多人来说，真正的好处在于，我们可以与分子病理学家和病理学家进行快速、便捷的实时交流，”萨克塞纳博士说。他可以绕过联系外部实验室，确认收据，确保他们正在处理，并询问是否有足够的组织或是否需要另一次活检。“因为作为一名肿瘤学家，这非常令人沮丧，尤其是对病人来说，他们来告诉他们，‘嗯，实际上这是不可能的。萨克塞纳医生可以了解到结果何时会出来yobet亚洲，相应地安排预约，并获得初步信息。“我可以为与患者的谈话做好适当的准备，并向他们解释他们将如何接受治疗。”
另一个优势是能够测试多个样本。Drs。Saxena和Song有一位老年患者，她的右肺上叶有多个肿瘤结节。“问题是，这些独立的原发性肺癌结节，还是在同一肺叶内转移的相同肿瘤?”萨克塞纳说。“作为一名肿瘤学家，这对我来说很重要，因为答案将决定我将为患者推荐什么样的治疗方法。”
病理检查显示肿瘤结节具有相同的组织病理类型，均为浸润性腺癌。最大2.2厘米，未见淋巴结转移。但这些是独立的原发病变吗?
“这并不完全清楚。但我们能够对所有三个样本进行内部全面的基因组小组测试，”萨克塞纳博士说。“这位特殊的病人实际上也去了另一家机构。我和那里的肿瘤学家谈过，她不敢相信我们能把三个标本分开进行分析。他们在那里使用了一种发送测试。”
结果显示，肿瘤标本1和3具有相同的突变，但标本2具有不同的基因组谱。这意味着转移，病人实际上是2B期非小细胞肺癌。
另一位病人的肺部也有一个结节。萨克塞纳博士解释说，最初的内部扩增子小组检测了161个基因，没有检测到突变，这很不寻常，因为这名妇女30岁出头，从不吸烟。所以他们做了一个混合捕获CGP，一个500多个基因面板。他们发现了一种RET融合突变，对靶向RET治疗有反应。“这种新的CGP 500面板具有不同的融合检测方法。混合捕获优于基于扩增子的方法，因为它可以检测到任何融合，”Song博士说。“基于dna的融合检测可能会遗漏一些融合。基于rna的融合检测将证明自己。这是该领域最好的核聚变探测之一。”
只有通过CGP检测到的融合和突变的存在，决定了患者是否有资格接受靶向药物或临床试验。正是这些临床试验，以及其他研究和研究，对威尔康奈尔这样的教学医院来说“极其重要”。CGP产生的数据可以启动试验和研究，从而改善患者的治疗结果。萨克斯纳博士说:“有些研究对处于特定阶段的任何人都开放，但越来越多的研究集中在特定的基因组亚型或畸变上。”“我们有所有这些数据，所以我们可以证明，我们有这么多患者携带的突变是公司或进行试验的人感兴趣的。”Song补充道:“内部测试的好处是我们可以非常快速地编译数据。很多时候，当我们发送测试时，它会返回一个PDF文件。这将需要更长的时间来生成数据。”
但是，在内部执行CGP不仅仅是关于数据的可用性，而是关于可用性和获得专业知识的途径。“我认为病理学家和医学肿瘤学家之间的合作对研究、患者护理和相互教育非常重要，”萨克塞纳博士说，他描述了通过电子邮件、电话和一起坐在肿瘤委员会上与宋博士经常沟通的情况。“我与其他肿瘤医生交谈，他们总是对我能做这些事情印象深刻，羡慕不已。他们更难得到他们需要的信息并把事情做好。所以我真的很感激宋博士和这种合作，因为我知道这对我来说非常有价值，这不是每个人都有的东西。”
宋博士说:“同样，了解我们的肿瘤医生需要什么来更好地改进治疗，对我们来说是非常有用和重要的。”“这种互动真的是互惠互利的。”
随着精准肿瘤学领域的发展，诊断和治疗正在迅速发展，我们正处于一个新时代的黎明，这令人兴奋。亚博下载app“我们用组织学或形态学来定义癌症已经将近一个世纪了，”宋博士说。“我认为现在是时候用分子分析作为定义癌症的语言了。”
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