2022年11月7日
在亚利桑那州的凤凰城会议中心，来自全球DNA测序和阵列技术领导者Illumina的代表，与大约2000名分子诊断专业人士一起参加了本月的会议分子病理学协会(AMP) 2022年年会暨博览会．
今年AMP接受的100多篇摘要引用了Illumina技术，其中几十篇使用了IlluminaTruSight肿瘤500研究分析试剂盒具体来说。与LabcorpIllumina发表了两项重要的研究，聚焦于肿瘤患者的肿瘤不可知基因融合。Labcorp是全球领先的生命科学公司，在精准医学诊断、临床试验和药物开发方面拥有深厚的肿瘤学专业知识。亚博下载app
为什么要研究融合?
被称为基因融合的基因组改变通常会导致癌症，并且对不同类型的肿瘤患者很重要。今天，针对越来越多的基因融合存在靶向治疗。为了准确地识别所有潜在的基因融合和基因组生物标志物，一个全面的基因组分析测试应该包括RNA和DNA测序。
在第一项研究中，作者分析了6700多个实体肿瘤样本。“通过综合基因组分析(CGP)和RNA测序，我们能够识别出17种NTRK1，NTRK2，而且NTRK3肿瘤实验室副总裁兼医学主管Shakti Ramkissoon博士说:“16例患者的肿瘤发生了融合，其中10例是新的——这是一个惊人的数字。”自NTRK融合是肿瘤不可知的，研究作者对来自乳腺癌、结直肠癌、非小细胞肺癌等的样本进行了测序。NTRK融合是罕见的，仅通过DNA测序很难检测到，因为基因断点发生在较大的内含子区域，并且有许多伙伴基因。作者使用TSO 500进行RNA和DNA测序。
到目前为止，肿瘤的反应率NTRK用NTRK抑制剂治疗的融合被证明是非常高的。larotrectinib被批准用于包括儿科在内的所有实体肿瘤，在79%的患者中观察到客观反应。1这意味着如果及时发现融合并接受治疗，患者可以享受更长的生存期和更好的生活质量。
AMP的第二篇摘要主要讨论了检测NRG1融合是癌症中另一个罕见但治疗相关的靶点，无法通过DNA测序检测到。该研究的作者使用TSO 500对多种肿瘤类型的4397例患者样本进行了RNA和DNA测序，并确定了19例NRG117例独特患者发生融合。识别NRG1融合是至关重要的，因为这些患者通常缺乏其他驱动改变和靶向治疗选择。患者NRG1融合有资格参加目前正在进行的临床试验。美国食品和药物管理局最近批准了一种HER3抑制剂(serbantumab)用于治疗实体瘤NRG1融合。
Illumina医疗事务组织成员、美洲肿瘤学负责人Pratheesh Sathyan博士说:“基于rna的测序已经成为检测新型融合的有效方法。”Illumina与Labcorp等领先公司合作，将这项技术引入社区肿瘤学实践，以可靠地检测癌症诊断中的新型融合。”亚博下载app
参考文献
- 洪丹，杜波依斯，Kummar S，等。TRK融合阳性实体瘤患者的Larotrectinib:三项1/2期临床试验的汇总分析柳叶刀杂志。2020;(4): 531 - 540。
- 王晓明，王晓明，王晓明，等。Entrectinib对NTRK融合阳性实体瘤患者的疗效和安全性的最新综合分析临床癌症研究。2022; 28(7): 1302 - 1312。
