2023年7月17日
《联合国土著人民权利宣言》主张“不受歧视地获取所有社会和保健服务的权利”。 159个成员国大会2007年通过宣言时只有四位成员投了反对票澳大利亚、加拿大、新西兰和美国
几年后,所有四国都改变立场,现在支持它加拿大政府甚至通过行为要求其法律与宣言一致,强调对影响到土著人民的任何决策应征得土著人民的自由、事先和知情同意。
精密医学的梦想是根据每个病人的DNA和生存环境量身定制诊断和处理方法疑似遗传失序患者属于参考数据库中充分代表的民族群, 他们的医生可以排除绝大多数个人遗传变异, 而这些变异在人群中常见, 并不太可能引起疾病。但是目前的基因组数据大都来自欧洲祖先.
缺乏加拿大土著群的参考数据使临床医生有数十万种意义不明的变异物,造成保健不公平,因为土著病人面临更难和不确定的诊断路径。
只有通过研究人员、临床医生和全加拿大土著社区之间的持久协同伙伴关系才有可能纠正这种不公平现象,不列颠哥伦比亚大学的静默基因组项目正在搭建这些伙伴关系
土著数据治理
静默基因组项目启动时间为2018年劳拉阿尔布尔博士Nadine Caron博士WyethWasserman联合牵头
Arbour是UBC医学遗传学系的教授,20多年来一直直接与土著社区合作解决健康遗传部分问题。记得当她来到努纳武特首个儿科居轮转时, “假设社会决定因素正在引起所有健康问题,而事实并非如此。”
Caron是UBC医学院外科教授兼外科教授,并称自己是加拿大第一位女性原住民全科外科医生
Wasserman是UBC医学遗传学同业教授,不列颠哥伦比亚省儿童医院研究中心分子医学和治疗中心高级科学家和计算生物学家-用他的话写成-即数据怪客-自实验室开始应用下一代基因组排序确定代谢失常原因后即参与这项工作
静默基因组项目围绕四种活动组织,其中第一种也是最关键的是确保土著管理项目并参与项目本身
地理条件在限制土著人民参与医学研究方面起一定作用-尽管如此90%的加拿大人 生活在160公里以内 美国边界,约60%的土著人口居住在农村或偏远地区最有害的屏障是美加历史上下文中意填充可耻性实例当局忽略少数人口并故意造成伤害
项目非土著团队成员常知这些故障如何影响他们建立信任的长期努力Wasserman说,“有太多人加入并退出,Wasserman说”。医生Arbour提前带我参加加拿大健康心心联盟会议,我记得旁边有人说,'欢迎你来此,但我们看你5年后是否还在这里'
Arbour强调,“我们项目只能从一开始就由土著参与执行。”由土著学者和科学家组成的国际土著基因组咨询委员会社区研究兴趣和指导委员会成员来自全加拿大土著社区
精诊断研究和土著背景变换库
项目第二项活动是精确诊断研究,向100个有疑似但未诊断遗传条件的土著家庭提供全基因排序家庭转介到六省11个医学遗传中心
约四分之一的病人已经从 sGS数据中得到了清晰诊断,其中一些人继续参加大型项目以理解细胞基础状况约50%变量信息反馈给临床医生帮助病人不确定Arbour表示科学家有更好的机会理解变式, if他们拥有更相干土著背景变式库(IBVL),
创建IBVL项目第三个活动,该活动仍在进行中初始600样本获批排序社区批准参与后,每个脱氧核糖核酸样本都分解管状静默基因组项目-不提供个人或社区名记录,只有独有号数研究数据将只汇总提供(显示特定变异出现在图书馆X%),并仅供临床诊断使用,而非开源研究库
多位原住民关注开放数据, 担心基因组信息会攻击他们, 或他们的数据会帮助他人,并不会仅仅因为开放数据是主流实践标准而改变所有这一切都阻止人们参与除非我们开始真正改变做事情的方式 继续不平等
司法事务
评估精确诊断对土著儿童的经济影响IBVL数据的影响尚无法评估,
Wasserman表示:「结束诊断odssey时,家庭诊断后,往往与世界其他分享家庭连接年长儿童可深入了解从治疗中期望什么令世界小点
匹配项目第二和第三项活动的资金部分由Illuma提供华瑟曼表示:「光照世界诊断稀有疾病的引擎在加拿大,几乎所有临床样本都应用到Illuma平台上 数据从Illuma系统流出光照团队热切寻找方法从头开始实现工作是清晰而杰出的。”
阿尔布尔承认项目雄心勃勃范围,仍有大量工作要做, 但他们已经取得了长足进展, 多亏多年投入建设社区伙伴关系静默基因组项目揭露我们需要做的更好开关是一个良好的开始, 如果我们能花点时间 使用个人知识 打开门,那将大有不同需要考虑哪些人被排挤和原因公理很重要, 当人们被排挤出门而我们有能力打开门时, 我们有义务这样做。”
