2023年2月28日
每年二月的最后一天，罕见病日在全世界范围内共同庆祝，以提高对3亿患有罕见疾病的人的认识，并为他们提供资金。2008年首次被病因罕见病日是一个由1000多个患者组织组成的非营利性联盟，在110多个国家举办活动。
“罕见病日是一个重要的提醒，提醒我们这些疾病背后的共同人性，”Illumina科学研究副总裁瑞安·塔夫脱(Ryan Taft)说。“在我们的一生中，几乎可以肯定的是，我们或我们认识的人会受到这些往往是毁灭性的疾病的影响。在Illumina，我们有道德责任为这些患者提供他们需要和应得的诊断。”
每年，Illumina都会选择四个罕见病组织来支持和关注他们的工作。
协会pour la Recherche Génétique des anomaly du Développement，更广为人知的名字是ARGAD是2010年在法国勃艮第成立的非营利性协会。该协会支持发育障碍遗传学领域的临床和生物学研究，并协助对保健专业人员和公众进行教育和提高认识，所有这些都是为了改善法国罕见病患者的护理和支持。为纪念2023年罕见病日，arad一直在举办研讨会，患有罕见病的儿童与专业艺术家合作，讲述他们的诊断故事和与罕见病生活的经历。这一雄心勃勃的项目将于2月28日在巴黎的地面效应画廊(Ground Effect gallery)举行展览和讨论小组，并将创作一本200页的艺术品收藏书。
该公司由两位病人父母于1999年创立台湾罕见病基金会(TFRD)提高患者的生活质量，同时倡导医疗权利。值得注意的是，TFRD的努力促成了罕见病预防和孤儿药法案，使台湾成为第一个通过罕见病相关立法的政府之一。除了促进研究、培养患者群体和影响政策外，该组织还为18,000个家庭提供直接服务，帮助进行家庭护理访问、心理支持、家庭教育、康复等。TFRD特别致力于改善诊断技术的获取，并为低收入家庭的基因检测和新生儿筛查提供补贴。
德克萨斯州歌手兼词曲作家凯西·麦克弗森和他的家人的生活发生了巨大的变化，在他的女儿罗斯的症状进行全外显子组测序后，她被诊断出患有罕见的遗传性疾病HNRNPH2。对于他的乐迷来说，凯西可能看起来不像一个科学家，但他拯救女儿的热情意味着他打破了界限，为患有罕见疾病的人和他们的家庭创造了一个不同的未来治愈玫瑰粉底为了拯救他的女儿，并建立一个更好的罕见药物开发模式，他与人共同创立了Everlum Bio，这是一家个性化药物公司和概念验证药物发现实验室，为家族基金会服务。
最后,坦桑尼亚人类遗传学组织(THGO)是一个非营利性组织，其主要目标是协调坦桑尼亚的人类遗传学研究和活动，为诊断、预防和治疗遗传疾病提供知识和建议。THGO设想建立一个能够利用遗传信息和服务在坦桑尼亚拯救生命和促进健康结果的健康社区。他们热情地与全国各地特定疾病患者组织(包括阿里·基马拉罕见病基金会和坦桑尼亚狼疮勇士)合作并支持更广泛的宣传，并与该组织建立了联盟伙伴关系南部非洲青年论坛就世界各国罕见病患者的卫生保健和社会服务提供咨询意见和促进制定共同政策南部非洲发展共同体．
Illumina还将继续致力于通过提供临床全基因组测序的直接途径来支持罕见遗传疾病人群。十年来Illumina公司我希望该项目在8个国家的24个临床地点为1700多名疑似罕见遗传疾病儿童进行了无偿基因组检测。大约40%的患者接受了诊断，高达78%的患者接受了护理管理方面的改变。
基于这一项目的成功，Illumina最近宣布将iHope扩展到中国Illumina NGS峰会．在Illumina基金会和Give2Asia的支持下，与中国出生缺陷基金会3月遗传学疾病诊断与治疗专项基金合作，我希望中国将在三年内为2000多名罕见病患者提供基因检测。该计划还将为中国20家医院的100多名临床医生提供培训。
Illumina已承诺通过与中国政府的合作，大幅扩大中国以外的基因组检测渠道遗传联盟开发iHope基因健康- - - - - -该计划得到1.2亿美元的测序仪、试剂和软件实物捐赠的支持，使数十个实验室能够在世界各地的低收入和中等收入社区提供基因组检测。这项工作将在五年内每年为多达5万名患者提供支持，并将与当地社区合作，支持基因教育、当地能力建设和患者授权的数据使用。
