Illumina onCology产品组合的最新补充提供了研究人员测量肿瘤突变负担和微卫星不稳定性的能力，并检测其他已知和新兴的生物标志物
圣地亚哥 - （商业资讯） - OCT。2018年30日 - yobet亚洲 Illumina，Inc。（纳斯达克：ilmn）今天宣布推出TrusightTM值肿瘤500 (TSO 500)，一种旨在识别已知和新兴肿瘤生物标志物的全面泛癌分析。TruSight Oncology 500利用来自受试者肿瘤样本的DNA和RNA来识别潜在肿瘤进展的关键体细胞变异，如小的DNA变异、融合和剪接变异。重要的是，TruSight Oncology 500可以测量肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)，这些特征可能是新兴免疫疗法的关键生物标志物。TruSight Oncology 500仅用于研究，将于2019年第一季度发货。
肺癌的分子检测一直处于精确肿瘤学的前沿。在一些患者中，靶向治疗的使用与改善预后相关，目前需要检测多种生物标志物，如EGFR突变、ALK融合和ROS融合等。最近，TMB作为一种生物标志物，在表现出高TMB的患者中，免疫检查点抑制剂表现出更好的反应和生存率，因此需要进行全面的测序。在仅针对肿瘤的工作流程中，TMB的可靠测量需要大约1Mb或更大的测序，特异性和敏感的变异调用，以及标记和去除种系变异的生物信息学方法。考虑到需要越来越多的生物标记物来充分了解最佳治疗过程，像TruSight Oncology 500这样的检测包括了所有这些生物标记物，这是迄今为止最大和最全面的小组之一，使其成为当今癌症研究人员的理想选择。
“肿瘤突变负担作为生物标志物预测免疫检查点抑制反应的重要性仍然在非小细胞肺癌中生长，”德国大学医院的病理学家Albrecht Stenzinger，MD说。“然而，检测体细胞生物标志物，例如ALK Fusions和EGFR小变体，也是至关重要的。使用DNA和RNA的TSO 500的工作流程使实验室能够同时评估TMB，以及小型DNA变体和融合，最终节省时间和保存珍贵的样本。“
德国科隆大学病理研究所的分子生物学家Carina Heydt博士说:“虽然有很多测量TMB的方法出现，但这些方法可能在不同的呼叫表现和基因含量上有所不同，从而影响测量。”“作为TSO 500的早期访问站点，我们不仅发现该分析很容易在我们的实验室中实施，而且基于富集的分析化学，加上新型生物信息学管道，证明了高变异的呼叫性能和可重复的TMB测量。”
制药合作伙伴和付款人正在转向更深层次，更广泛的测序，以帮助预测哪些患者可能从包括免疫治疗，有针对性的疗法和许多潜在组合的新治疗中受益。最近，Bristol-Myers Squibb公司（纽约证券交易所代码：BMY）和Illumina宣布了一项合作基于Trusight肿瘤500内容，开发和全球商业化伴侣诊断，以支持Bristol-Myers 亚博下载appSquibb的肿瘤组合。
Illumina临床基因组学执行副总裁Garret Hampton表示:“通过专注于我们最差异化的肿瘤产品，我们可以满足客户的需求，并提供全面的NGS panel，其中包括所有与靶向和免疫疗法相关的已知和预期的生物标志物。”“当我们为未来而行动在体外通过监管部门的批准，我们将能够为准确和可重复的检测设定标准。TruSight Oncology 500在生物标志物识别方面的前景，使其成为这一快速发展领域的强大解决方案。”
TruSight Oncology 500提供深度、适应性和可获得的测序能力:
- 超越了目前的癌症指南和临床试验- TSO 500的深入调查能力涵盖了大量的基因——临床试验中用于识别患者的改变——同时覆盖了1.94Mb的基因组来测量TMB。
- 解锁免疫疗法研究-严格开发和精确的TMB和MSI算法，与专门的肿瘤工作流程，同时也提供了灵活性，以检测绝大多数已知的遗传变异，无论是小变异，基因扩增，重新融合，或剪接变异。
- 整合肿瘤，RNA+DNA工作流程:将RNA和DNA生物标记物运行到一个工作流程中的能力使实验室能够同时评估所有相关的生物标记物。此外，由于不需要每次都运行正常的样本，因此能够运行只针对肿瘤的工作流可以为实验室节省成本。
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