该合作旨在结合GATK套件和DRAGEN Bio IT平台的优势，创建一流的二级基因组分析开源软件
圣地亚哥——(业务线)yobet亚洲Illumina公司。（纳斯达克：ILMN）以及麻省理工学院和哈佛大学博德研究所今天宣布，他们已经开始合作，共同开发二级基因组分析算法和软件。来自两家机构的顶级数据科学家将合作，将行业领先的开源GATK算法与Illumina的DRAGEN™(基因组学动态读分析)生物it平台的速度和提高的准确性结合在一起，用于常用方法，包括小变异(SNV)和大变异(CNV/SV)检测。
麻省理工学院和哈佛大学博德研究所首席数据官Anthony Philippakis博士说：“博德和Illumina致力于确保所有规模和学科的实验室都能使用最佳算法。”。“通过汇集我们的专业知识来改进我们的开源工具包，我们可以提供我们最先进的综合管道，同时确保它仍然广泛地为全球基因组学界提供、开放和可访问。这是一个长期的合作伙伴关系——我们将共同创新，以推动呼吁t他说：“基因组学的进步。”
共同开发的二次分析软件将是开源的，并将通过布罗德研究所通常的社区支持渠道，如GitHub分发。Illumina计划在Illumina DRAGEN生物it平台上开发联合开发软件的专有硬件加速版本。该软件的加速版本将与德拉根生物it平台上广泛提供的现有管道进行补充。布罗德研究所和Illumina团队将验证这种硬件加速版本的结果与共同开发的开源软件的结果在功能上是等价的，以确保下游分析数据的互操作性。
Illumina产品开发高级副总裁Susan Tousi表示:“Illumina的目标是为我们的客户提供行业领先的技术，无论这意味着我们自己创造工具，在内部引入新技术和团队，还是合作提高我们的产品。”“这就是为什么我们去年如此激动地收购了Edico Genome和DRAGEN，正是本着这种精神，我们与Broad合作，目标是为常用方法提供一流的开源软件。通过创建一套结合DRAGEN和GATK的最佳算法，我们相信我们可以通过减少分析成本和时间，推动临床应用测序。”
布罗德研究所的GATK是一种在种系DNA和RNA测序数据中识别SNPs和indels的行业领导者。这些工具主要用于处理由Illumina测序技术生成的外显子和全基因组。随着时间的推移，范围扩大到包括体细胞短变异呼叫，并解决拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)。除了变体调用器，GATK还包括执行相关任务的实用程序，如高通量测序数据的处理和质量控制。
Illumina DRAGEN生物it平台提供准确、快速的生殖系和体细胞SNV、SV、CNV(A)调用的二次分析，以及甲基化、RNA和重复扩展工作流程。DRAGEN管道采用可重构现场可编程门阵列技术(FPGA)硬件加速。DRAGEN管道可以通过本地服务器部署在本地，也可以通过Illumina的BaseSpace™Sequence Hub部署在云端。
联合开发的二次分析软件将为处理高通量测序数据和执行变体发现分析提供标准化方法，以实现最佳的灵敏度、准确性和可扩展性。
”这种方法对于社区是一个积极的步骤,将增加可用选项的数据分析来提高质量和降低当前的成本分析方法,”伊万伯尼说,导演,基因和健康(GA4GH)和全球联盟EMBL的欧洲生物信息学研究所。“科学界处于有利地位，可以从这种黄金标准分析方法和文件格式的合作中获益，我们相信，这将进一步实现机构间的互操作性、研究和见解，最大限度地发挥基因组学在医疗保健领域的影响。”
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关于Illumina公司
Illumina通过释放基因组的力量来改善人类健康。我们对创新的关注使我们成为DNA测序和基于阵列的技术的全球领导者，服务于研究、临床和应用市场的客户。我们的产品应用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、农业和其他新兴领域。要了解更多信息，请访问亚博官网人口yobet亚洲www.169o.com并遵循@illumina。
关于麻省理工学院和哈佛大学博德学院
麻省理工学院和哈佛大学的博德研究所成立于2004年，旨在帮助这一代创新科学家改造医学。博德研究所试图描述生命的所有分子组成及其联系；发现人类重大疾病的分子基础；开发有效的诊断和治疗新方法；并向整个科学界公开传播发现、工具、方法和数据。亚博下载app
博德学院由麻省理工学院、哈佛大学、哈佛附属医院以及富有远见的洛杉矶慈善家Eli和Edythe L.Broad创立，该学院包括来自麻省理工学院和哈佛大学生物医学研究社区以及其他地方的教职工、专业人员和学生，与全球40多个国家的100多家私营和公共机构开展合作。要了解更多信息，请访问亚博官网人口yobet亚洲www.broadinstitute.org跟随@broadinstitute。
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麻省理工学院与哈佛大学的广泛联系
李McGuire
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资料来源：Illyobet亚洲umina公司。
