全基因组测序提供了减少儿科诊断障碍的能力，这在美国每年至少花费140亿美元
圣地亚哥--（商业通讯社）--yobet亚洲Illumina公司有限公司（NASDAQ:ILMN）推出了交钥匙数据分析解决方案，以加快和促进全基因组测序的采用TruSight™软件套件．TruSight软件提供现成的基础设施，以实现对罕见基因疾病的全基因组测序的全部潜力。这项新产品支持基因疾病检测的样本-报告分析，为客户提供了一个集成解决方案，专注于工作流中最具挑战性的部分之一，使研究人员能够以一种快速、可扩展的方式，从500万个变异到少数几个。TruSight软件将使人们更容易从基因组测序带来的有价值的见解中获益。
“儿科医学的未来将包括对疑似遗传疾病的全基因组测序，”梅奥诊所实验室主席、明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所实验室医学和病理学系主任威廉·莫瑞斯博士说。“使实验室和医生能够获得有效的临床级全基因组测序解决方案是至关重要的。”
Illumina科学研究副总裁Ryan Taft表示:“这两种产品的组合将为基因组信息的可扩展和快速解释设定标准，使全基因组测序成为罕见疾病护理的标准。”“通过让用户快速筛选数以百万计的变异来找到答案，我们将使罕见疾病患者更容易从有价值的基因组洞察中获益。”
全球有2.5亿多人受到罕见遗传病的影响。这些情况可能会使人衰弱，因为家庭经常要花五年以上的时间从一个医生转诊到另一个医生，忍受一段充满误诊、不当治疗和程序的诊断之旅，所有这些都是为了寻找潜在的原因。这些诊断性的冒险是昂贵的。据估计，仅在美国，儿童遗传疾病每年就要花费至少140亿美元。而且，在某些情况下，这是一场与时间赛跑，早期诊断可以显著改善患者的预后——甚至有可能帮助幼儿过上更健康、更充实的生活。作为目前最全面的基因测试之一，全基因组测序有可能缩短识别这些基因状况的时间并降低成本，最有可能结束诊断之旅。
实现精准医疗的关键在于准确而具体的诊断。每个人类基因组由超过30亿个核苷酸组成，其中大约有500万个变异是每个个体独有的。对这些变异中的一两个进行轻微的修改，就意味着健康和患有严重的遗传疾病之间的差别。找到这些关键的少数变异是目前基因检测最具挑战性的技术障碍。TruSight Software Suite是一个强大的工具和创新的汇编，经过深思熟虑的设计，以驱动噪音，找到那些致病的变体。
与梅奥诊所和其他关键意见领袖合作开发的TruSight软件套件，将解释瓶颈从长达几周减少到几小时。TruSight软件套件，结合Illumina的NovaSeq™6000和Illumina DNA PCR-Free Prep，提供了一个完整的全基因组测序分析工作流，旨在帮助评估、可视化、管理和报告罕见变异。
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