全基因组测序提供了减少儿科诊断困难的能力，在美国每年至少花费140亿美元
圣地亚哥——(业务线)yobet亚洲Illumina，Inc。（纳斯达克：ILMN）正在推动转向关键数据分析解决方案，以加速和促进通过全基因组测序的推出Trusight™软件套房。Trusight软件提供现成的基础设施，以实现全基因组测序对稀有遗传疾病的全部潜力。这种新产品使样品到报告分析能够进行遗传疾病检测，为客户提供一个集成的解决方案，专注于工作流程最具挑战性的部分之一，赋予研究人员从500万变种到少数少数，快速，可扩展的方式。Trusight软件将使人们更容易从基因组排序所启用的宝贵见解中受益。
“儿科医学的未来将包括对疑似遗传疾病的全基因组测序，”医学博士、博士、梅奥诊所实验室主席、明尼苏达州罗切斯特梅奥诊所实验室医学和病理学系主任William Morice说。“让实验室和医生能够获得高效的临床级全基因组测序解决方案是至关重要的。”
Illumina科学研究副总裁Ryan Taft表示:“这种产品组合将为可扩展和快速解读基因组信息设定标准，使全基因组测序成为罕见疾病治疗的标准。”“通过让用户快速筛选数以百万计的变异以找到答案，我们将使罕见病患者更容易从有价值的基因组研究中获益。”
全球有超过2.5亿人受到罕见基因疾病的影响。这些疾病可能会使这些家庭的身体变得衰弱，他们经常要花上五年以上的时间从一个医生转到另一个医生，忍受充满误诊、不恰当的治疗和程序的漫长诊断之旅，这一切都是为了寻找潜在的原因。这些艰难的诊断是昂贵的。据估计，仅在美国，儿童遗传疾病每年至少要花费140亿美元。在某些情况下，这是一场与时间的赛跑，早期诊断可以极大地改善患者的预后——甚至可能帮助年幼的孩子过上更健康、更充实的生活。作为目前最全面的基因检测方法之一，全基因组测序有可能缩短鉴定这些基因疾病的时间和降低成本，也最有可能结束诊断之旅。
实现精准医疗前景的关键在于准确、特异的诊断。每个人类基因组包含超过30亿个核苷酸，其中大约有500万个变异是每个人独有的。对这些变异中的一两个进行轻微的修改，就意味着健康和患有严重的遗传疾病之间的区别。找到这些关键的少数变异是目前基因检测最具挑战性的技术障碍。TruSight软件套件是一个强大的工具和创新精心设计的汇编，以通过噪音发现那些致病变异。
Trusight软件套件与Mayo Clinic和其他关键意见领导者合作开发，从几周到几个小时减少了解释瓶颈。Trusight软件套件，与Illumina的Novaseq™6000和Illumina DNA PCR-Free Prep结合，提供完整的全基因组测序分析工作流程，旨在帮助评估，可视化，策划和报告罕见的变种。
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