七年后，经过数十位专家、数十次基因测试和核磁共振检查，索菲娅和她的家人筋疲力尽，却没有得到诊断。他们花了两年时间来充电，然后重新投入战斗，结束了漫长的诊断之旅。在此期间，WGS可用，并使Sophia的医疗团队能够识别WDR45变体，并诊断Sophia患有β -螺旋桨蛋白相关神经退行性变(BPAN)。

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*数据计算在文件上。yobet亚洲Illumina公司有限公司,2015年版。

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