通过预先测序方法优先考虑功能性遗传变体

基因组 - 范围的协会研究已经确定了数千种具有疾病和复杂性状的推定作用的变异性。然而，从统计协会到真正的洞察力达到疾病或生物学机制仍然是该领域的令人难以置信的挑战。由于在非编码区中发现大多数基因组显着变体，将这些SNP与基因或途径连接并不差。此外，遗传建筑和联动不平衡使得难以从相关的关联中辨别真正的因果。

测序技术的最新进展已经允许开发基于基于基于基因组学的策略，用于测定GWAS SNP的潜在功能相关性。能够测试数千种变体的高通量方法将有助于优先考虑功能性SNP，并进一步了解基因的理解和与特定表型相关的调节途径。强大的高通量实验测定的组合，单细胞方法和计算分析正在加速将变体链接到功能的能力，并通过扩展，将基因型与表型联系起来。

nadav ahituv.
教授
生物工程系和治理科学研究所人类遗传学研究所
加州大学旧金山分校

Gosia Trynka
组长
开放目标的桑格院校和实验科学总监