什么是外显子组测序?
全外显子组测序是一种广泛使用的下一代测序（NGS）方法，涉及对基因组的蛋白质编码区进行测序。人类外显子组只占基因组的不到2%，但包含约85%的已知疾病相关变体，1使这种方法成为全基因组测序的一种经济有效的替代方法。
使用外显子组富集的外显子组测序可以在广泛的应用中有效地识别编码变异，包括群体遗传学、遗传疾病和癌症研究。
外显子组测序的优点
- 识别跨各种应用程序的变体
- 实现编码区域的全面覆盖
- 为全基因组测序提供了一种经济高效的替代方案（每个外显子组4–5 Gb测序，而整个人类基因组约90 Gb测序）
- 与全基因组方法相比，生成更小、更易于管理的数据集，以实现更快、更容易的数据分析
全外显子组与全基因组测序
探索这两种方法的好处，了解哪种方法最适合你的研究。
编码区域的高效分析
当全基因组测序不实用或没有必要时，外显子组测序是一种经济有效的方法。只对基因组的编码区域进行测序，使研究人员能够将资源集中在最可能影响表型的基因上，并提供了一个可获得的周转时间和价格组合。
外显子测序能够检测编码外显子中的变异，并能够扩展靶向内容，包括未翻译区域(UTRs)和microRNA，从而更全面地了解基因调控。DNA文库的制备只需1天，每个外显子只需要4-5 Gb的测序。
推荐的全外显子组测序流程
目标地区的平均覆盖范围
变体的总结
全面的全外显子组测序工作流程
Illumina合成测序（SBS）化学是最广泛采用的下一代测序（NGS）技术，产生了全球约90%的测序数据*
Illumina提供全面的序列工作流程，简化了整个过程，从Exome浓缩和图书馆准备到测序，数据分析和生物解释。
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Nextera Flex for Enrichment使用快速、友好的工作流。珠上标记化学结合了一个简化的，单一杂交协议，以减少总的工作时间。
TruSeq基因外显子组具有成本效益的图书馆准备和exome富集解决方案，可在广泛的读取深度上提供出色的目标覆盖。
Nextera基因外显子组快速的库准备和外显子组富集，适应低投入量。
Illumina Exome Panel的SomexiSeq
有针对性的研究小组对基因组的蛋白质编码区域进行测序。
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BaseSpace浓缩应用
使用快速准确的Isaac算法执行目标重排序，以进行对齐和变体调用。
BaseSpace变体翻译利用领先的注释数据库和强大的过滤界面，快速识别疾病相关的变异。
BaseSpace integrated Genomics Viewer App将单一基因或基因列表与用于途径，疾病，组织和小分子的注释数据相关联。
基空间序列集线器
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额外资源
参考
- 范·迪克·艾尔，俄格·H，雅斯奇兹琴·Y，特尔梅斯·C。十年的下一代测序技术。趋势类型。2014; 30:418 - 426。
*文件上的数据计算。yobet亚洲Illumina，Inc。，2015