推动全人类基因组学的积极进展
我们坚持不懈地通过释放基因组的力量来改善人类健康。我们还认识到，如果人们和地方无法获得我们的技术，我们的努力就毫无意义。我们把世界变得更美好的动机是因为我们知道我们可以对全世界人民的生活产生积极、直接的影响。我们的任务很紧迫，因为我们了解今天的发现对未来患者的潜力。无论社会地位、收入或地理位置如何，都迫切需要让所有人都能获得基因组技术和精确医学。通过创新、慈善、教育和合作，我们将打破障碍，继续寻求新的方式推动所有人在基因组学方面的进步。
我希望计划
激发罕见和未确诊疾病患者的希望
iHope是一个慈善项目，为经济上无法获得全面基因检测的患者提供临床全基因组测序(cWGS)。iHope的目标是减少诊断困难，提高对cWGS的认识，并为将其作为有孩子面临罕见和未诊断的遗传疾病的家庭的一线检测建立势头。
成就
- 自项目启动至今已有850名患者
- 40-70%的患者在cWGS后得到诊断
- 多达50%的病例在临床治疗方面发生了变化
- 28 iHope全球临床站点
加快社区准入
Illumina致力于改善基因组学的获取。在这一进程中，我们寻求激励合作伙伴、支付者和患者围绕基因组学的力量，以加速所有人的获取。
2018年，Illumina与蓝十字蓝盾协会(Blue Cross Blue Shield Association)合作，评估DNA测序和基因组检测的使用和可用性。评价的初步结果突出了以下方面:
- 在不同地区和不同的临床应用中，基因检测的利用存在差异。这些不能仅用覆盖政策的可变性来解释。这种差异可能导致结果和成本的差异。
- 在某些地区，这种差异性可以用基因组测序设备的区域可用性来解释。
在Illumina，我们的任务是为所有人解开基因组的力量。我们必须确保每个有需要的人都能获得测序，他们的基因组可以在与他们有相同种族和民族背景的其他人的适当背景下被解释。随着新技术在医学领域的引入，地区和社会距离都可能导致健康差距。Illumina正在与其合作伙伴合作，以确定并帮助减少障碍，以改善测序的广泛获取。随着基因组信息越来越多地用于改善结果，Illumina致力于实现公平获取。
专题文章
Illumina教育当选官员
WGS如何帮助患有罕见和未诊断的遗传疾病的儿童
iHope项目旨在诊断儿童罕见疾病
达纳的故事说明了下一代测序技术终结诊断奥德赛的力量
Illumina与蓝十字蓝盾协会合作
该项目的重点是基因检测技术，以扩大获得个性化医疗的途径