复杂的疾病相关变异并不局限于DNA序列中的突变。变异的可能来源有多个层次,包括转录、基因表达和表观遗传修饰。复杂疾病研究需要有能力跨人群询问多个个体的基因组、转录组和表观基因组,以确定构成复杂特征的基因、基因网络和途径。Illumina提供阵列和NGS解决方案以及协作专业知识,以支持客户的成功。
应用 | 方法 | 建议产品 |
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常见变异发现 |
全基因组测序(WGS) |
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人类基因分型阵列 |
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稀有变种发现 |
WGS |
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全面测序(WES) |
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变体确认 |
有针对性的基因分型阵列 |
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有针对性的测序 |
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基因表达/差异表达 |
总RNA序列 |
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mRNA-Seq |
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单细胞RNA-Seq |
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甲基化谱 |
甲基化测序 |
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甲基化阵列 |
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染色质可及性 |
ATAC序列 |
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转录因子绑定 |
芯片SEQ. |