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遗传性和罕见病

遗传病和罕见病

授权早期发现和干预

我们致力于改善受遗传和罕见疾病影响的家庭的诊断途径

推进基因疾病检测

我们的技术有助于识别致病基因变异，从而推动基因疾病检测的突破。我们认识到遗传和罕见疾病对全世界家庭的重大影响，我们正在开发解决方案，以促进早期检测和干预。遗传诊断可以帮助改善结果，促进持久健康，并提高对遗传在卫生保健中的重要性的认识。

遗传性疾病和先天性异常是婴儿住院和死亡的主要原因。1至少39%的罕见疾病有可识别的遗传病因。2对于成年人而言，25％的心脏骤停是由于遗传遗传条件。3,4我们的基因疾病检测技术可以帮助您识别致病变异和染色体畸变，并有助于早期发现疾病。

罕见疾病的基因检测

全世界2-6%的人口受到罕见疾病的影响。6,7.80％的这些罕见的疾病具有遗传组分，8.但许多患者为了得到诊断挣扎了数年。我们致力于用能提高诊断可能性的基因疾病检测解决方案结束这些诊断之旅。

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心血管疾病基因组学

突然的心脏骤停是美国非创伤性死亡率的主要原因之一。下一代测序（NGS）基因面板可以提供具有已知关联的基因的全面覆盖，以遗传心脏病。

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神经生物学

基因组研究发现了与阿尔茨海默病、多发性硬化症、亨廷顿病和帕金森病相关的基因。今天，神经遗传学和神经基因组学对我们如何理解神经退行性变的生物学有重要贡献。

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基因疾病测试故事

结束诊断之旅

稀有遗传疾病的全基因组测序可以在几天内导致诊断，可能有助于父母避免数月或多年的不确定测试。聆听杜克大学的Vandana Shashi博士和未认可的疾病网络的金伯利·勒布朗姆讨论如何测序可以缩小稀有疾病患者的诊断奥德赛。

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发射模态
索菲亚的诊断

七年过去了，数十位专家、基因测试和核磁共振成像（MRI）都来了，索菲亚和她的家人精疲力竭，没有任何答案。两年后，全基因组测序使索菲亚的医疗团队能够确定基因突变WDR45.基因诊断为β螺旋桨蛋白相关神经变性(BPAN)。

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遗传疾病的全基因组测序

全基因组测序（WGS）是在单个测定中检测多种变体类型的最全面的测试。10-17历史上，人类基因组的规模和复杂性使WGS具有挑战性。该领域最近的创新使WGS更容易获得，具有更短、自动化友好的库准备和强大的解释工具。

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相关解决方案

人类全基因组测序

我们的从样本到报告的WGS工作流程是建立在多年来基因组创新的基础上，以实现高精度、高可信度的变异检测。

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TruSight软件套件

Trusight软件套件将遗传分析工具的集体力量带入一个遗传和稀有疾病中快速变异解释的单一界面。

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Illumina DNA无PCR制备

该prep采用了我们最新的技术创新，为人类全基因组测序提供了灵活性和敏感性，在2小时内提供文库。

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工具书类
  1. Farnaes L，Hildreth A，Sweeney nm，等。快速全基因组测序降低了婴儿发病率和住院费用。地中海NPJ染色体组。2018; 3：10。
  2. 哈特利，勒迈尔，柯诺汉，豪利，亚当斯博士，博伊克特KM。未诊断的罕见遗传疾病的新诊断方法。Annu Rev基因组学Hum Genet。2020;21:351-372. 内政部：10.1146/annurev-genom-083118-015345。
  3. Deo R, Albert CM。心脏性猝死的流行病学和遗传学。循环. 2012;125(4):620-637.
  4. Ackerman MJ、Priori SG、Willems S、Berul C、Brugada R等。HRS/EHRA关于通道病和心肌病基因检测状态的专家共识声明。欧洲空间. 2001;13(8):1077-1109.
  5. Nguengang Wakap，S.，Lambert，D.M.，Olry，A.等。估计稀有疾病的累积点普及率：孤儿院数据库的分析。Eur J Hum Genet2020;28:165–173.https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0.
  6. 罕见疾病的负担。我是医学基因A．2019; 179（6）：885-892。DOI：10.1002 / AJMG.A.61124
  7. Walker等人，《西澳大利亚州罕见疾病的集体影响：基于人群队列的估计》。遗传医学．2017; 19(5): 546 - 552。
  8. Bick D，Jones M，Taylor SL，等。患有罕见、未诊断或遗传疾病的婴儿和儿童的基因组测序案例。医学遗传学杂志2019；56:783-791
  9. Zipes DP，Wellens HJ。突然的心脏死亡。循环．1998; 98(21): 2334 - 2351。
  10. Lionel Ac，Codeain G，Monfared N等人。与靶向基因测序面板相比，改善诊断产量表明全基因组测序作为第一层遗传测试的作用。遗传医学. 2017; 8月3日。内政部：10.1038/gim.2017.119。
  11. 等。通过比较10个中心的外显子组和基因组测序数据来描述减少的覆盖区域。遗传医学. 2017; 内政部：http://do.org/10.1038/gim.2017.192．
  12. Dolzhenko E，Van Vugt JJ，Shaw RJ，Bekritsky等。检测无PCR的全基因组序列数据的长重复扩展。基因组res.. 2017; 九月八日。内政部：10.1101/gr.225672.117第5页至第6页。
  13. 王志强，王志强，王志强，等。临床WGS中的拷贝数变异:罕见和未诊断疾病的部署和解释遗传医学．2019; 21(5): 1121 - 1130。
  14. 与全外显子组测序的再分析相比，全基因组测序提供了额外但有限的临床实用性。遗传医学. 2018;20(11):1328-1333.
  15. Lindstrand A，Eisfeldt J，Pettersson M，et al.《从细胞遗传学到细胞基因组学：作为一线测试的全基因组测序全面捕获了导致疾病的遗传变异的多样性，这些变异是智力残疾的基础。基因组医学．2019; 11（1）：68。
  16. 陈晓东，陈志强，陈志强，等。脊髓性肌肉萎缩的诊断和基因组测序数据的载体筛选。遗传医学. 2020;22:945-953.https://doi.org/10.1038/s41436-020-0754-0.．
  17. 陈晓东，陈志强，陈志强，等。Manta:用于种系和癌症测序的结构变异和插入的快速检测。生物信息学．2016; 32（8）：1220-1222。http://doi.org/10.1093/bioinformatics/btv710．