识别关键心脏基因变异
心血管基因组学研究已经确定了许多与心脏疾病相关的基因变异。研究表明，大多数致病基因变异是独特的家族变异，1因此，很少见到。2此外，临床试验中使用的小样本可能会遗漏与遗传性心脏病相关的致病基因变异。
心血管基因组学的全面下一代测序(NGS)面板提供了具有已知疾病影响的心脏基因的广泛覆盖。与单基因分析或小型检测小组不同，后者导致耗时和昂贵的迭代检测，NGS小组同时评估多个心脏基因。
心脏骤停（SCA）是美国非创伤性死亡的主要原因之一；这些病例中有25%与遗传性心脏病（ICC）有关。3－5
特色心血管基因组学研究
心血管疾病治疗的药物遗传学
蒙特利尔心脏研究所的研究人员在一项失败的胆固醇药物试验中使用Illumina微阵列识别应答基因型。
基因检测能改善心血管疾病的预后吗？
Joshua Knowles博士讨论了遗传级联测试在家族性高胆固醇血症中的重要性，以及在临床护理中实施多基因风险评分。
利用遗传学预测心脏病发作风险
纪尧姆博士讨论了基因如何帮助识别有家族性高胆固醇血症和早期心血管疾病风险的人。
TruSight Cardio针对的心脏病
心肌病
- 一般的心肌病
- 肥厚性心肌病
- 扩张型心肌病
- 致心律失常右心室心肌病
- 努南综合症
- 非致密性心肌病
- 限制性心肌病
心律不整
- 一般性心律失常
- 长QT综合征
- 布鲁加达综合征
- 短QT综合征
- 儿茶酚胺能多态性室性心动过速
- 家族性心房颤动
主动脉病
- 一般主动脉病
- 马凡综合征
- Loeys-Dietz综合征
- 家族性主动脉综合征
- 主动脉瓣疾病
其他心脏疾病
- 家族性高胆固醇血症
- 结构性心脏病
参考文献
- Ackerman MJ、Priori SG、Willems S、Berul C、Brugada R等。HRS/EHRA关于通道病和心肌病基因检测状态的专家共识声明。欧洲空间。2001;13(8):1077-1109.
- Ashley EA，Hershberger RE，Caleshu C，Ellinor PT，Garcia JGN等。遗传学与心血管疾病：美国心脏协会的政策声明。循环2012;126(1)142-157. Epub 2012年5月29日。
- Zipes DP，Wellens HJ。心脏性猝死。循环1998;98(21):2334-2351.
- 迪奥，阿尔伯特·CM。心脏性猝死的流行病学和遗传学。循环2012;125(4):620-637.
- 档案中的数据。Illuminyobet亚洲a公司。