结构染色体像差的鉴定可以洞察患有复杂表型的致病关系 - 包括智力残疾,发育延迟和先天性异常。
染色体微阵列利用单核苷酸多态性(SNP)基因型的研究能力来检测拷贝数和等位基因纯合性的不平衡,这通常与遗传构成障碍有关。
染色体微阵列可以检测其他技术可能错过的变化。用于检测剂量异常的传统细胞遗传学方法(拷贝数不平衡)无法评估等位基因纯合子,因此错过了可能的重要发现。
与Oligo阵列不同,它只能识别拷贝数变化,SNP染色体微阵列可以识别复制中性变化,例如发单调性强化(UPD),以及杂合子的丧失。
易用性和高质量数据支持从寡聚阵列到染色体微阵列的平滑过渡。
医学博士Trilochan Sahoo讨论了他如何使用染色体微阵列扫描整个基因组的常见或罕见的改变。
Drs。Koehler和Benet-Pages正在使用Infinium CytoSnp-850K BeadChip和TruSight Cancer Panel来分析染色体异常。
我们的染色体微阵列提供:
发现下一代测序和阵列的协同作用。
本文介绍了基因组技术在体质细胞遗传学方面的优势。
了解染色体像差是当前基因组中的一个组成部分,在宪法障碍和癌症研究中发挥作用。
了解基因组技术的最新进展如何帮助识别癌症中的重要突变。