罕见疾病的全基因组测序可以帮助医生快速诊断遗传疾病,帮助家庭避免漫长的诊断过程。在所有基因组检测方法中,WGS提供了发现诊断的最高可能性。10它提供了最高的人类基因组覆盖范围,不仅在其他方法没有覆盖的区域,甚至在其他方法靶向的区域。11、12一线使用范围的扩大已证明减少了不必要的反复试验的需要,并缩短了新生儿重症监护室的住院时间。13、14
WGS也会影响病人的护理。据报道,在接受WGS诊断的儿科门诊患者中,有49-75%的患者在治疗方面发生了变化。15日16
本课程概述了小儿罕见病、可用的检测方法和基因组测序的临床应用。这可能与实验室提供者、医疗保健提供者、医疗保健组织和其他对罕见疾病人群基因组学综述感兴趣的人有关。这门课程是通过Illumina的教育拨款才得以实现的。
查看课程详细信息儿童病医院的Christian Marshall博士解释了实验室和临床最佳做法如何能够使全基因组测序用于遗传疾病诊断。
杜克大学的Vandana Shashi博士和未诊断疾病网络的Kimberly LeBlanc讨论了WGS如何缩短罕见疾病患者的诊断旅程。
雷迪儿童基因组和系统医学研究所的Shimul Chowdhury博士解释了WGS如何快速帮助确定儿童罕见疾病的原因。
WGS为罕见病患者提供了明确的诊断益处,但在广泛采用方面存在障碍。医疗基因组计划支持临床WGS标准的制定。
不同类型的遗传变异是智力残疾的基础。本研究评估了WGS与染色体微阵列分析(CMA)作为一线诊断试验的价值。
在资源有限的地区,诊断的奥德赛常常被扩大。在这篇文章中,作者报告了使WGS可用于这些患者的影响。