罕见病靶向测序的好处
靶向测序可以为研究人员提供一套集中的基因，以便在怀疑某种特定疾病或状态时进行调查。研究者可以确定感兴趣的区域，并选择面板来询问与表型相适应的已知致病基因。无论是研究使用(RUO)工具，还是临床使用的IVD解决方案，对于进一步的有针对性的分析，选择是丰富的。
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Kenjiro Kosaki博士进一步推进了他的临床研究，并扩展了他为TruSight One测序小组提供的基因分析服务。了解他为什么认为基因组技术将彻底改变我们评估未确诊疾病患者的方式。yobet亚洲
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参考文献
- 等。囊性纤维化突变组在不同人群中的临床敏感性。哼Mutat。2016;37(2):201 - 208。doi: 10.1002 / humu.22927